新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减退症筛查报告 甲状腺功能筛查

在若汐和妈妈出院的时候,用足跟血进行了两项新生儿遗传性疾病的筛查:新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症(CH),本来如结果正常就不通知了,老爸还是非常认真的,哪怕结果正常也要把报告要回来,好给我记录呦!真是好老爸!

【苯丙酮尿症】

是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。

【先天性甲状腺功能减退】
新生儿苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减退症筛查报告 甲状腺功能筛查
是由于甲状腺激素合成不足所致的全身性内分泌疾病,过去常称为呆小病或克汀病。主要表现为体格和智能发育障碍。
甲状腺素的主要作用有促进新陈代谢,促进蛋白质合成,增加酶的话力,增进糖的吸收和利用,加速脂及分解和利用,对小儿的生长发育术为重要,尤其是大脑等神经系统和性腺的发育。因此,当甲状腺功能不足时,可引起生理功能低下、生长发育迟缓、知能障碍等。导致先天性甲状腺功能低下的原因是由于孕妇缺碘或口服过量抗甲状腺药物,以及某些遗传基因缺陷等,影响了胎儿甲状腺发育和激素的合成,分泌不足或缺乏。

  

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