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当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。不育症患者在下列情况下应检查染色体：①无精子症；②严重少精子症；③两性畸形；④第二性征发育不良；⑤女方有重复流产史；⑥妻子有产畸胎史等。染色体异常，一是指染色体的数目异常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体异常引起男性不育症，以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。性染色体中，又以克氏(Klinefelter)综合征最为常见。这类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响，曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化，造成无精子症。其染色体核型为47，XXY,少数为嵌合型46，XX/47，XXY。随着对精子发生的细胞遗传学和分子生物学等领域的深入研究以及分子生物学检验技术的发展，人们逐步认识到引起无精症的基因——无精子因子(azoospermiafactor，AZF)位于Y染色体长臂(Yq)，这一区域的异常和大多数原发性无精子症密切相关。Y染色体微缺失存在于3个不同的区域，即Yq11的近段、中段和远段，因此认为在这3个区域内均存在AZF基因，分别命名为AZFa，AZFb和AZFc。
AZFa缺失的患者最为严重，大多表现为唯支持细胞综合征（SCOS），同时有睾丸体积的缩小。AZFb基因全部缺失的患者表现为生精阻滞，主要停留在精母细胞或精子细胞阶段，部分缺失时，临床表现多样化，包括SCOS，无精子症或少精子症；如果同时伴有AZFa或AZFc的缺失，则表现为SCOS或生精阻滞。AZFc缺失的患者临床表现多种多样，可表现为无精症，也可表现为精子计数正常但伴有精子形态异常。因染色体异常引起男性不育症的常见疾病有：⑴克氏综合征（Klinefelter’sSyndrome）：患者的核型分析为47，XXY，少数为嵌合型46，XX/47，XXY。这类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响，曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化，造成无精子症。查体可见两侧睾丸小，乳房女性化等；⑵家族性真性两性畸形：染色体核型特征为46，XY，有睾丸和卵巢两种性腺组织；⑶超男性症：患者核型分析为47，XYY；⑷XX男性：这是具有女性性染色体而表现为男性的综合征；⑸Y染色体长臂缺失，通常表现为无精子症；⑹先天性无睾丸症；⑺Y染色体与常染色体之间的异位，可以导致女方发生流产、死产；⑻输精管不发育；⑼常染色体非整倍体导致的生精障碍常涉及的染色体。而以上这些疾病需要通过进行染色体检查才能确诊。
