爱华网文/张皓宇
编者按：随着“冰桶挑战”的热潮，越来越多的媒体关注到罕见病社群，报道他们与疾病抗争的艰辛。但很多病友担心，这阵热潮过后，会不会重归寂寞，能不能借此机会，让全社会关注到问题的核心。苦难之于我们，疾病的可怕只是开始，整体医疗体系层面的缺失，才让很多家庭感到绝望，譬如误诊、漏诊带来的二次伤害，譬如无处求医的苦闷，譬如新生儿疾病筛查、医保、医药科研层面对罕见病群体的忽略。冰桶挑战只是一时，“病痛挑战”却是病友和家庭一生所面对的战争，在医疗体系上建立全方位的保障，才能让这场战争中的他们，赢回生命的尊严。
“冰桶挑战”的热潮已持续一周有余，从IT圈到影视圈、体育圈再到各行各业的公众，用一桶桶冰水，唤起了大家对罕见病群体的关注。而在此之前，罕见病不但对于公众较为陌生，即便是部分医生和医疗机构，面对前来就诊的“怪病”患者，也常常不明所以，出现误诊、漏诊的判断，甚至很多患者因为种种原因面临无医可求、无药可用的现象。对于本就遭受着病痛折磨的罕见病群体而言，这一艰难曲折的问诊过程无异于雪上加霜，不但经济上蒙受损失，还会延误治疗，丧失仅有的希望。这条“病痛挑战”之路，有着许多不应有的坎坷。
误诊之殇
ALS、肯尼迪症等渐冻症患者，因为发病初期有手指发麻的情况，常常被误诊为颈椎病，继而又常被误诊为其他疾病。对ALS症患者而言，由于确诊后的预期寿命仅仅约3-5年，只有约20％病人可以存活超过5年，目前尚没有有效的治疗方法，因此，误诊对他们而言，不仅意味着治疗的延误，还意味着生命最后宝贵时光的白白流逝。
曹女士的母亲赵女士就深受其害，她发病于上世纪九十年代中期，最初被误诊为颈椎病，随后被误诊为帕金森症等，还曾经历过开颅手术，医生允诺开颅即可解决问题，结果毫无作用。眼看着母亲的身体一点点失去控制，曹女士和父亲四处求医问药，各大医院自不必说，小巷子里数万元买来的“药方”，也一次次抱着希望试过，又一次次失望。赵女士借着惊人的生命力，坚持了近十年，饱经痛苦，最终去世。
除了渐冻症，大多罕见病患者也有着十分相似的经历。因为“罕见”，患者在就医时往往被诊断为“小病”而延误了治疗的最佳时机。重症肌无力患者平淡女士，在生孩子之后身体出了问题，起不来床，上肢无力，连扣扣子都困难，却被诊断为月子病，从此，她开始了不停地打针吃药的过程，但病情并没有得到遏制，最后发展到全身没力、不能吞咽、吐字不清，连脖子都抬不起来。此后，她又被诊断为颈椎病，接受推拿热敷等，又被怀疑得了脑瘤，直到最后在一家大医院的“衰减实验”之下，才被确诊为“重症肌无力”，已经浪费了最宝贵的四年。
在这一背景下，从公众到医务工作者，罕见病知识的普及都十分重要。例如白塞氏症，最早症状往往表现为反复口腔溃疡，不易被重视，继而出现眼部、关节疼痛，即便去医院就诊也常常被诊断为身体局部有炎症，而这些信号加在一起实际上很可能就是白塞氏症，病情严重者可以导致双目失明、心脏受损等。如果治疗及时，是可以避免病情持续恶化的。
医少难投
误诊之外，对于许多罕见病患者而言，确诊本身，就往往十分艰难。在“冰桶挑战”热潮持续的这段时间里，我们接到了大量的求助信息，而其中很多人表示，亲属的病，就诊的医生不敢做出诊断，又不知道去哪里确诊。一位江先生打来电话，表示姑姑的双手已经开始无力、肌肉萎缩，他怀疑是渐冻症，但去过许多家医院，两年来都没有确诊是什么病。确诊，已成为他们一家现在最急迫的愿望，我们也只能再向他提供一些北京、上海诊断类似病情较为知名的医院。
还有更常见的情况——病情已经确诊，但因为治疗该病的医院、医生、医药等资源十分有限，集中在少数大城市，对很多距离较远的贫困家庭来说，面对希望，犹如横亘着一道天堑，选择就近治疗，却往往走上歧路。
湖北省荆门市的一对兄妹栓栓和颖颖，两人从一岁时就频繁骨折，被诊断出了先天性成骨不全症。两人去过湖北多家医院治病，但当地医院对这种病几乎没有了解，哥哥接受过2次失败的手术，四肢现在已经畸形，瘫痪在床14年从未上过学。妹妹可以靠轮椅出行，现在读到了5年级。去年，哥哥通过亲戚送的旧电脑，了解到天津、山东有医院可以给脆骨症的患者进行正确治疗，想让爸妈带妹妹去诊治，费用又成为大问题，目前正在通过多方渠道筹措中。目前，针对成骨不全症进行治疗的医院集中在北京、天津、济南等城市，不乏有云南、西藏等地的病友，要万里迢迢来到北京，只是为了进行输液治疗。
保障缺失
几乎所有的罕见病，降临到每个家庭而言，其打击都是毁灭性的，意味着对患者与家属无尽的生理、心理折磨和无法承受的求医支出。要尽量降低这种伤害，需要树立多重制度上的保障。从婴儿出生后，第一道“防火墙”，就是加强对新生儿疾病的筛查。
悦悦患有五万分之一的罕见病甲基丙二酸血症，英文简称为MMA。现在五岁多的她，不能站起来，不能说话，视力为零，存在智力障碍——而这些，原本可以在相当程度上避免的。
MMA患儿，必须限制天然蛋白质摄入，否则产生中间代谢物，毒性极强。很多MMA孩子在出生后不久就夭折了。悦悦出生后第17天，惊厥抽搐，从此开始了一段不堪回首的求医历程，三次转院,两次腰穿取脑积液,两次骨穿取骨髓,送入ICU，严重脑积水，虽然最后从鬼门关奇迹般地挺了过来，但已经对智力、身体造成不可逆的严重损伤。
目前，在新生儿筛查的疾病中，尚没有MMA，如果能早诊断、早治疗、控制饮食，就能避免酸中毒、脑损伤，会让孩子和健康儿童基本一样地成长。悦悦的父亲衷心希望，能扩大新生儿疾病筛查范围，不要让悦悦的悲剧在其他家庭重演。
把罕见病药物、医疗费用纳入医保体系，是所有罕见病家庭最为殷切的心愿。以ALS症患者为例，所需费用随着病情的加重不断增加：初始阶段用药， 每月大概需要价值5000多元的进口药，也仅仅是可能会延缓病情的蔓延；渐渐肺部无法呼吸，他们需要无创呼吸机，国产的在一万七八千左右，进口的要三四万元；几乎所有的ALS症患者，最后都要走到切开气管、使用有创呼吸机的阶段，有创呼吸机就要更贵；并且因为ALS患者24小时都需要呼吸机，所以需要两台。同时，从理论上讲，ALS症患者可以在家里进行护理，但因为缺乏专业护工、良好环境，所以很多ALS症患者只能长期住ICU，有些ICU一天就消耗数千元，再加上诸如吸痰管、配痰液、支架灯配套设备、出院后在家的护理、防褥疮床垫、赖以维生的营养液，这些都是要花钱的，这还不包括他们赖以和外界交流的视控仪。而ALS症的药物（除了维生素等极便宜的药）、呼吸机等都是不能医保报销的。
实际上，大多数罕见病都无法医治，在能治疗罕见病的药物和类似于针对ALS症这种延缓发病、维持生命的药物中，只有少数几种被列入医保名单中。这些药物常被称为“孤儿药”，因为市场需求少、研发成本高，药企缺乏研发的积极性，目前我国的罕见病患者用药多依赖昂贵的进口药。戈谢氏症患者，由于体内缺少一种酶，导致脾大、骨痛、发育迟缓并危及生命，需要终身服用药物，而开销在每年20万美元左右，完全无法由普通的家庭承担。
从整体上看，只有出台相应的法律法规，才能从根本上完善罕见病医疗体系，让他们的“病痛挑战”不再举步维艰。目前全球已有很多国家和地区都制定了专门的法律法规，定义罕见病，为罕见病群体提供科研、医疗、用药、成长等方面的支持。中国大陆目前对罕见病尚未有明确的定义和相关法律，近5年来，瓷娃娃罕见病关爱中心联合其他罕见病组织，每年都向两会提交有关罕见病立法的提案。
就短期目标而言，加强对基层医务工作者罕见病相关知识的培训和医疗团队建设，让前来就医的罕见病患者不再受误诊、漏诊、无处确诊之痛，能够就近治疗的则就近治疗，不用赶赴遥远的大都市，或许是当务之急。
在“冰桶挑战”活动中，张泉灵和我们中心的奕鸥走访了渐冻人肯尼迪症患者牛大哥家，在他的家门口浇下自己冰水，挑战了卫计委的官方微博@健康中国，20分钟后就得到了积极回应，表示“我们会继续努力，给罕见病朋友更多希望和机会”，我们有理由相信，建设更完善的罕见病医疗体系，将不再只是广大经历着“病痛挑战”的罕见病家庭的梦想，当然，这仍然需要各界的共同努力。
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