爱华网接诊过很多常染色体显性遗传病家系患者，包括脊髓小脑共济失调、亨廷顿舞蹈病、痉挛性截瘫等，很多家系人数众多，患者下一代有些还没到发病年龄，而每个后代有50%的概率携带致病基因，这一点对于任何一个人、一个家庭来讲都是严酷的。这些家系后代有些还未成年，有些已经成年，即将面临结婚生育的问题。
面对这些家系后代，应当如何做，才能尽力帮助他们？可以说，此刻我们一起站在自然面前，很多时候，我看到他们的眼神，内心的感觉很复杂，对我来讲真的是一种历练。医学是理性的，但是人是有感情的。
显而易见，科学的发展是遗传病患者的期望，就像如果人类能够预测地震，就不会有那么无辜的生命在瞬间就逝去了。科学的发展，人类对于自然的探索必然需要经历一个过程，有时是漫长的过程。
而此时此刻，我们应当怎么做？
对于未发病的家系后代，如果还未成年，我们不建议检测致病基因，一旦检测出阳性，但是可能在十几年、二十几年后才会发病，这些年的压力对个人和家庭是难以承受的。有一个SCA男性患者一定要给他的2个孩子做基因检测，一个5岁女孩，一个3岁男孩，我不建议他这样做，他就找其他医生开申请单，后来我们实验室检查出那个3岁男孩携带致病基因，这个父亲知道了这个结果。。。我安慰他，即使携带致病基因，也要经过若干年才会发病，一定要尽力帮助孩子锻炼身体，还有一个正常的孩子，让她多照顾弟弟。
如果未发病的家系后代已经成年，在充分说明基因检测意义且本人具有一定的承受能力的前提下，我们建议做基因检测，有助于人生规划。是否做基因检测，肯定是基于本人的愿望。在开基因检测申请单时，我都会说：希望你不携带致病基因，如果是那样，希望你能多支持病友群体，也不枉我对你的支持。如果你携带致病基因，还没有发病，一定要尽早开始康复锻炼，尽早服用一些神经保护的药物，另外就是保持理性平和的心态至关重要，科学在不断发展，治疗肯定与不治疗不同，今天的遗传病患者肯定与过去是不同的。
每3个月我们实验室出一批检测结果，在审核基因检测报告时，对于每一份报告我们都很慎重，要逐一核对临床资料，以确保基因检测结果对疾病的诊断意义。对于家系未发病的后代，无论基因检测结果是阴性或者阳性，均要再重复一次实验。如果为阳性结果，我会嘱咐助理，如果这个人打电话咨询结果，让他（她）直接打电话给我。有些人难以接受阳性结果，需要在最初告知结果时就给予尽可能强的支持。有些是家人询问结果，我会和家人商量一下。
遗传病问题，罕见病问题，是自然对人类的考验，尽可能理性地面对，尽可能理性地做事，是最好的选择。
