线粒体疾病 线粒体疾病二胎正常

线粒体疾病是指病变发生在细胞的线粒体内,是线粒体基因组(mtDNA)和/或核基因组(nDNA)编码线粒体蛋白的基因变异引起的线粒体结构和氧化磷酸化功能的损伤,而引起的疾病。线粒体病通常表现为ATP能量减少、活性氧自由基(ROS)增多和乳酸中毒等造成细胞损伤或细胞凋亡等。线粒体疾病可发生在身体某一部位或多个部位,形成多系统疾病,患者常有两种或更多病症的综合表现,形成综合症。临床症状十分复杂多样和明显个体差异,这与线粒体遗传的异质性(Heteroplasmy)和在体内的特定分布有关。线粒体疾病独特的临床表型多表现为肌无力运动不耐受、听力伤失、共济失调、症状突发(中风)、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等,但如果一患者兼有三种以上的上述病症, 或累及多器官和多系统,很可能就是线粒体病。但由于它没有标志性诊断标准,尚需在临床上作出进一步测试和确诊水平。根据流行病学调查,线粒体疾病的流行率和死亡率都很高(流行率达1/8500),是代谢病中最常见的疾病之一。对原发性线粒体呼吸链疾病目前尚缺乏有效治疗手段,随着病程发展,必然导致严重丧失活动能力和早期死亡(Chinnrey2003)。表1和图2示已知人类线粒体疾病及其临床症状(刘树森2001,2005,Chinnery,2003):

表1、several 人类线粒体疾病的临床症状

  1. KSS 综合症(Kearns-SayreSyndrome):眼肌麻痹,视网膜色素变性,心脏传导阻滞,共济失调,矮小,糖尿病,甲状腺机能减退。
  2. Leigh氏病或称亚急性坏死性脑肌病:有呼吸,视力,运动等多方面异常。
  3. ELAS综合症(mitochondrial encephalomyopathy,lacticacidosis and strokelikeepisodes):线粒体肌病,脑肌病,乳酸酸中毒症和卒中样发作,痴呆,耳聋,矮小和糖尿病。
  4. MERRF综合症(Myoclolus epilepcy with ragged redfiblers):肌阵挛,癫痫,肌无力,耳聋,痴呆。
  5. Leber氏遗传性视神经萎缩症(LHON):盲(男性),共济失调,脑肌病,心电图异常,视网膜微血管病。
  6. CPEO(Chronic progressive externalopththalmoplegia)慢性进行性外眼肌麻痹,类似KSS 综合症。除眼肌及视网膜病外,还有中枢神经系统功能异常。
  7. Alper综合症:进行性小儿灰质病,痴呆,肌痉挛,盲,肝功能异常等。
  8. MDS(Mitochondrial DNA deletionsyndrome)线粒体DNA缺失综合症。
  9. MNGIE(mitochondrial neuro-gastro-intestinalencephalomyopathy)线粒体神经消化道脑肌病。
    线粒体疾病 线粒体疾病二胎正常
  10. NARP(Neuropathy,ataxia and retinitispigmentosa)神经性疾病,共济失调,视网膜色素病变。
  11. Pearson 综合症。
  12. Aminoglycoside induced hearing loss: 氨基糖甙类药物性聋。

由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关,只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。

  病理变化:肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检,光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged redfiber,RRF),电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积,线粒体嵴排列紊乱。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

  Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病,生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

  根据线粒体病变部位不同可分为:

  1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。

  2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

  3.线粒体脑病 病变侵犯中枢神经系统为主。

  

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