爱华网收到一例病例讨论，我回复了，这里写出来大家一起讨论：
墙角青苔 2010-6-1520:30:01
患者女性23岁，未婚汉族湖北人，因“体检发现脾大1年余，呕血1天”于2007年4月25日入院，
患者于1年余体检发现脾大，当时在我院感染科就诊，无特殊不适，脾大原因不明，未予特殊处理。今天早上9点无明显诱因呕血1次，鲜红色，约200ml，无黒蒙、晕厥、心悸，无寒战、发热，无反酸、嗳气，无腹痛、腹胀、腹泻，无便血、黒便，即到广州天河区妇幼保健院就诊，予“洛赛克、止血敏、止血芳酸”静滴后，转来我院，急诊予“垂体后叶素”静滴，12点又呕血一次，暗红色，约50ml，13时出现第三次呕血，鲜血色伴血块，约500ml，急查血常规：PLT36×10E9,其余无特殊,生化全套无特殊,急诊胃镜示：“食管静脉曲张（重度）并出血”。起病以来，无胸闷、气促，无咳嗽、咳痰，无咯血，近两周纳差，睡眠、精神可，大小便正常，近期体重无明显改变。既往史、个人史、月经史、家族史无特殊。
入院体查：体温36.7℃，脉搏 94次/分，呼吸18次/分， 血压 101/65mmHg。
一般情况：发育正常，营养中等，体位自主体查合作。皮肤及粘膜轻度黄染，肝掌阳性，嘴唇紫绀，无蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大，呼吸运动两侧对称，胸式呼吸为主，无肋间隙增宽或变窄。触觉语颤对称，无胸膜摩擦感、无皮下捻发感。全肺清音，双侧肺下界对称（锁骨中线，腋下线，肩胛下线分别位于6.8.10肋间），肺下缘移动度6cm。听诊双肺呼吸音清，无增强无减弱，未闻及干、湿性啰音及胸膜摩擦音，听觉语颤对称，无增强，无减弱。叩诊心界无扩大，心率94次/分，心律整齐，心音强度正常、无分裂、无额外心音、未闻及奔马律，各瓣膜区未闻及杂音及心包摩擦音。周围血管征：无毛细血管搏动、枪击音、水冲脉。腹平软，无胃肠型和蠕动波，剑突下轻压痛，无反跳痛，肝肋下2cm可触及，脾肋下3cm可触及，murphy征阴性，肝肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音活跃，双下肢无浮肿。指端发绀，杵状指趾明显。
入院后：查凝血功能基本正常，查血常规示血小板低，其余无异常，大便常规潜血阳性，小便常规无异常，CRP，ESR正常，肿瘤系列阴性，乙肝两对半全阴，丙肝抗体阴性，甲肝、戊肝抗体阴性，风湿、类风湿及体液免疫检查无特殊异常。查血清铜和铜蓝蛋白正常。
查动脉血气分析：pH Po2 Pco2 BE、BBHco3- Sao2
4月26日7.35 64.7 34.7 -5.3 42.4 19.191.9%
5月9日7.40 49.2 29.2 -5.2 42.6 17.777.2%
查胸片、心电图正常。
4月30日腹部彩超示：1、肝中静脉显示不清，肝左静脉根部狭窄，考虑Budd-chiari’s综合征。肝右静脉、下腔静脉未见明显异狭窄；门静脉高压症（门静脉扩张，胃底静脉扩张，脾肾间侧枝形成）2、肝硬化声像，右肝轻度缩小，未见明显占位。3、慢性胆囊炎，肝内外胆管未见扩张。4、脾明显增大，脾门静脉扩张。5、胰腺未见明显异常，未见腹水。
5月8日心脏彩超示：未见明显心脏形状改变，未见明显异常血流，左室收缩功能正常。
5月9日上腹MR平扫+动态增强扫描+MRA示：1、肝硬化、脾大、门脉高压、食管胃底静脉、脾静脉及腹膜后静脉广泛曲张，并脾肾静脉的分流，脾周血管瘤样扩张2、肝静脉及下腔静脉系统未见明显异常，未见明显布-加综合征。3、慢性胆囊炎
现阶段初步诊断：1、上消化道出血肝硬化、门脉高压、胃底静脉曲张破裂出血
但有几个问题：1、病人出现肝硬化、门脉高压的病因是什么？MRA结果并不提示布-加综合征，患者无肝炎病史等。
2、病人出现的嘴唇和指端发绀，杵状指趾及血气分析提示低氧血症，如何解释，患者心脏彩超正常，排除先心病。现能考虑为肝肺综合征吗？有可能是血液病吗?如高铁血红蛋白血症。
3、有无寄生虫或传染病可能？职业病可能？
墙角青苔 2010-6-15 20:30:18
请赐教
厉清23:14:14
哦，这个病例问题是引起肝硬化的病因。
通常是先考虑肝脏本身问题，肝前性问题，肝后性问题三大方面。
肝前性问题，比如门静脉主干闭塞，门静脉海绵样变，那你做了超声波，也做了MRA等。肝后性问题，本来是超声考虑Bud-Chiarisyndrome可能性的，但进一步MRA等发现肝静脉和下腔静脉没有明显狭窄，那这个也不支持了
那么还是回过头来看看肝本身的问题。
病毒性肝炎基本排除了，当然常规五种病毒性肝炎外，什么庚型肝炎，TTV引发的肝炎等非典型的，这个就不好说了。肝癌暂时无证据支持。
这里面没有具体肝功能指标，虽然说都是非特异性的，但是有时也有辅助参考价值。比如肝细胞的损伤问题，也有辅助参考意义。你比如肝前性的，那么ALT等一般影响就很小了。
女性病人，我始终要考虑结缔组织问题的可能性的，尽管你说免疫已经查过了，但不知道具体查了那些，比如某些特殊的自身抗体AMA（抗线粒体抗体），那么对于原发性胆汁性肝硬化是有意义的（你这个病人，有黄疸，胆道有炎症，但也有不支持的一面，一般是老年人更多）其他的自身免疫性抗体我也没有看到你具体提出来
你说的，嘴唇紫绀，杵状指，血气低氧血症，当然要考虑到肺的问题，但是你应该想到在肝硬化病人当中，本身对肺功能也有影响的，而你这个病人，两肺听诊，胸部X线都没有明显异 常，这个我感觉似乎更应该归咎于继发性的呼吸系统改变。
肝硬化，那么我也考虑过心包炎，心包缩窄问题，等等，但是你心超没有提示异常，那么暂时也搁置了。
你提到的血小板问题，第一肝硬化本身也是可以下降的，而有上血表现，那么也可以导致下降，你到底多少呢，本身血小板抽血技术也导致这个化验有时高低不一致的
血液病，那比如白血病，特别慢性粒细胞性白血病，那是可以明显巨脾的，但是白细胞计数应该明显升高的多吧。淋巴瘤也可以引起肝脾肿大，浅表淋巴结没有肿大，那有时也可以仅仅是深部淋巴结肿大，那也是可以的。但是目前没有证据支持淋巴瘤。
寄生虫，那血吸虫导致肝纤维化？那你至少要有支持的证据，其他职业病，那么是否有相关病史挖一下，否则你脱离开病史，那不好随便怀疑的了
厉清23:16:23
哦，这里面我先提一些初步的看法，不很成熟，我还得慢慢思考
另外，遗传代谢性疾病，已经考虑过Wilson病，做了血铜和铜蓝蛋白，都正常，虽然偶尔也有时候可以这两个也正常的，也可以没有K-F环，但是作为肝豆状核变性，另外一个特点就是神经系统的损伤，你这个如果神经系统没有任何症状体征的话，那么加上前面的血铜和铜蓝蛋白都正常，一般就不考虑。
还有一个比较罕见的情况，血色病，这个也可以长期肝脾肿大，而没有明显症状，这里面需要注意的是血色病，那么有没有皮肤色素沉着，血糖是否有疑问，血色病三大主症：皮肤色素沉着+肝（脾）肿大+糖尿病，糖尿病发生率大概60%左右，但皮肤色素沉着则绝大多数患者都具有的，不过也有时可能不一定明显注意到。而且血色病发病缓慢，所以这个也还是要考虑一下的。血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度是否也考虑一下看看有没有铁的过度负荷。其他先天代谢性疾病，那么似乎也应该有其特有的表现，比如半乳糖血症、糖原贮积症等
我曾经是医生，蒙冤被关过精神病院，是非曲直自有公论http://blog.sina.com.cn/s/blog_60f665490100gmau.html
