1 基因组简介:
目前在不同的学科中,对基因组含义的表述有所不同,概括为如下:①从细胞遗传学的角度来看,基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和;②从经 典遗传学的角度来看,基因组是一个生物物种的所有基因的总和;③从分子遗传学的角度来看,基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和;④从现代生物学的角度来看,基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和,包括全部的基因和调控元件等核酸分子。在中学教材中关于基因组就是一个细胞中遗传物质的总量。人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成(包括1~22号染色体DNA与X、Y染色体DNA),上边有30亿个碱基对,估计有3~5万个基因。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因组的四张图,即遗传图、物理图、序列图和转录图。绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”,沿着地图中一个个路标,如“遗传标记”、“物理标记”等,可以一步步地找到每一个基因,搞清楚每一个基因的核苷酸序列。不同生物基因组大小及复杂程度不同,具有物种差异性。一般来说,从原核生物到真核生物,其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而逐步上升的。随着生物结构和功能复杂程度的增加,需要的基因数目和基因产物种类越多,因而基因组也越大。但不同生物的基因组间有一定的相关性,表现为基因特性的相似、结构及组成的雷同、遗传信息的传递方式及遗传密码的趋同性等。动物基因组的主要成分是核基因组,它与细胞质分开。组成核基因组和线粒体基因组的序列形式与原核生物显著地不同,在不同物种中也有一些差异,有些序列是单拷贝的,而另一些序列是多拷贝的;另外还有大量的不编码蛋白质的DNA序列。
基因组学是研究生物基因组的结构和功能的科学,即从整体水平上来研究一个物种的基因组的结构、功能及调控的一门科学。基因组学可分为结构基因组学和功能基因组学两大部分。结构基因组学是研究生物基因组结构的科学。它是基因组研究的第一阶段的工作,建立功能基因组学的基础。其主要目标是绘制生物的遗传图、物理图、转录图和序列图。自1990年开始实施人类基因组计划以来,在它的影响下,迄今已完成了100多个物种的基因组DNA序列的测定,其中包括流感嗜血杆菌、大肠杆菌、酵母、秀丽线虫等多个病原微生物和模式生物以及人类基因组的测序。功能基因组学是建筑在结构基因组学基础上的基因组分析的第二阶段。其主要内容是:利用结构基因组学所提供的生物信息和材料,全基因组或全系统地理解某种生物的遗传体系,即阐明DNA序列的功能。功能基因组学的研究必须结合计算机科学和统计学,采用高产出和大规模的实验技术。
开展基因组学研究的意义:(1)通过物种的基因组测序,可以获得其他手段所无法获得的蕴藏在DNA分子中的遗传信息,使人们能够从整个基因组结构的宏观水平上了解基因的功能以及它们相互之间在表达调控机制上的联系,加深对生命本质的认识,揭开生命之谜。(2)从整体上了解染色体和基因的空间结构,以及它们对DNA复制、基因转录和表达调控的影响和作用。(3)通过基因组测序,可以比较不同物种之间在DNA序列和基因结构上的差异,使人们能够在基因组的整体水平上认识生物的起源和进化。(4)研究突变、重排和染色体断裂等方面的DNA病理改变,了解人类各种疾病的分子机理,为诊断、预防和治疗这些疾病提供理论依据。(5)研究家畜和各种农作物经济性状的基因结构以及基因在染色体上的位置,为开展分子育种工作提供理论依据。
2染色体组
一般地说,像生殖细胞中一组大小、形态和功能各不相同的染色体就叫一个染色体组。由于自然界中几乎所有的动物和过半数的植物都是二倍体生物,因此"一般地说"应指二倍体生物而言。具体的说就是体细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是,携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。染色体组的特点是:①在一个染色体组中,所有染色体在形态、大小方面各不相同,即不是同源染色体;②不同生物的染色体组数和每个染色体组所包括的数目、形态、大小都不相同。
染色体组数的判定:①看细胞或生物体的基因型:若控制同一性状的基因出现几次(包括控制相同性状和相对性状的基因,即表示基因的同一字母的大、小写),则该细胞或生物体就含有几个染色体组。②看染色体的形态、大小:若细胞内形态、大小相同的染色体有几条(即同源染色体有几条),则含有几个染色体组。(3)染色体组数=染色体是数/染色体形态数。
3.基因组与染色体组关系
一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因组。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=N条常染色体+1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2N,2条性染色体);单倍体基因组数=N条常染色体+2条异性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。
习题连接:
1人类基因组计划所测定的染色体是()
A.所有常染色体B.22条常染色体和X、Y性染色体
C.所有性染色体D.22条常染色体和2条X染色体
解析:人类体细胞共有23对染色体,其中有22对染色体,它们的形态、大小基本相同,另有两条性染色体,其形态、结构有较大的差别,其基因和碱基排列顺序有明显的不同,所以人类单倍体基因组由22条常染色体DNA分子和X、Y两条性染色体DNA分子组成。答案B
2我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体,那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为()
A.48个B.24个
C.13个D.12个
解析:水稻是无性别分化的生物,它的一个染色体组数=一个单倍体基因组数。在研究基因组时只测体细胞中同源染色体的一半即可,故只研究12个DNA分子。答案D
3人类基因组是指 ()
A、人体DNA分子所携带的全部遗传信息
B、人体信使RNA分子所含有的全部密码子
C、人体23条染色体上DNA分子所含有的全部遗传信息
D、人体24条染色体上DNA分子所含有的全部遗传信息
解析:本题属于记忆内容。答案:A
4下列关于染色体组的正确叙述是( )
A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中
C.染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失
解析:染色体组中没有同源染色体。答案:A
5.下列对染色体组的理解正确的是( )
A.单倍体生物体细胞中的全部染色体B.二倍体生物配子中的全部染色体
C.多倍体生物配子中的全部染色体D.各种生物配子中的全部染色体
解析:一个染色体组是指二倍体生物配子中的全部染色体。答案:B
6下列关于染色体组的叙述,不正确的是( )
A.染色体组中每种形态的染色体成单存在
B.一个染色体组中无等位基因
C.基因型为Aa的个体的体细胞中含有2个染色体组
D.有性生殖的配子细胞中的染色体肯定为一个染色体组
解析:二倍体生物其配子中含有一个染色体组。而多倍体生物的配子中则不只一个染色体组。答案:D
7.下列细胞中,具有三个染色体组的是( )
①二倍体水稻的受精卵②二倍体水稻受精极核③普通小麦的受精卵④普通小麦的卵细胞⑤二倍体水稻的胚细胞⑥二倍体水稻的胚乳细胞⑦普通小麦的胚细胞⑧普通小麦的胚乳细胞
A.①②③B.②④⑥C.③④⑤D.②③④⑥⑦
解析:二倍体水稻的受精卵含有二个染色体组,二倍体水稻受精极核是由2个极核和1个精子结合形成的,染色体组为三个。普通小麦的受精卵和胚细胞含有六个染色体组,卵细胞则有三个染色体组。普通小麦的胚乳细胞则含有9个染色体组。答案:B
8.已知普通小麦体细胞染色体数目为42,染色体组数为6,一组染色体数和生殖细胞染色体组应是( )
A.8和2B.4和2C.7和3D.42和21
解析:一组染色体数=体细胞染色体数/染色体组数=7。普通小麦体细胞含有6个染色体组,所以生殖细胞染色体组应是3个。答案:C。