爱华网白化病的遗传方式
赵星（ 甘肃省镇原县孟坝中学 甘肃庆阳744506）
中学生物教学中，常将白化病按照常染色体隐性遗传病进行分析，事实上白化病的遗传不至于一种。
白化病(albinism) 是一种表现为皮肤及其附属器官黑色素缺失的遗传性疾病。由于先天性酪氨酸酶合成或代谢发生障碍所致。正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内含有一种特殊的细胞器-黑素小体（melansone），内含有酪氨酸酶，酪氨酸酶是一种含Cu的酚氧化酶，能催化络氨酸羟化为多巴，多巴脱氢转化为多巴醌最后生成吲哚醌，多巴醌、吲哚醌与蛋白质结合形成黑色素，分布在皮肤的生发层、粘膜、毛根、虹膜、睫状体、视网膜、脉络膜和蛛网膜等上皮中。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。
白化病按照黑色素缺失程度可分为完全型、不完全型和部分型；完全型患者全身应有黑色素处黑色素完全缺失，这类病例罕见，不完全型患者皮肤、毛发、视网膜等处黑色素缺失，部分型患者仅限于皮肤或眼球的黑色素缺失。
按照遗传方式一般有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X隐性等3种遗传方式。
1.常染色体隐性遗传：又称眼皮肤白化病，俗称为“羊白头”。表现为皮肤眉毛呈乳白色，毛发纤细呈奶油色，视网膜色素减少，在婴儿期呈红色，长大时黑色素有所增加，虹膜呈灰色或青色，仅眼色素减少或缺乏，视野异常和中心暗点扩大，但无色盲和夜盲症，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。遗传表现为男女患病的机率均等，携带者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全为携带者,子女中平均有1/4的人会患病,1/2是携带者,1/4正常.患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者. 患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是携带者.两个白化患者者结婚生出的孩子全为白化患者，此种遗传方式有血缘关系的近亲婚配更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是1/6-1/8的携带率，在纯合子状态下会导致疾病，总发病率约为1/20,000-1/10,000。
2.常染色体显性遗传：又称皮肤白化病，色素缺失只见于皮肤及毛发，患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，有时也有散发性黑色素缺失类型，多伴有前额皮肤和额发色素缺失。此种遗传方式也与性别无关，男女发病的机会均等，但只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。在一个患者的家族中，可以连续几代出现白化患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。总发病率约为1/10,000
3.伴X隐性遗传：又称眼白化病，病人眼球视网膜黑色素完全缺失，视网膜无色素，能看出脉络膜血管，虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。此种遗传方式有明显的性别差异，人群中男性患者多于女性；男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因通过女儿遗传给外孙，表现出明显的交叉遗传特性；女性患者的儿子全为白化，正常男性的女儿不会患病；女性携带者与正常男性婚配，女儿表现型全正常，儿子有50%发病，总发病率约为1/60,000。
参考文献：
李璞. 医学遗传学.第2版. 北京：北京大学医学出版社 ,2008: 109-112
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