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相关解答一：什么原因会引起新生儿的代谢功能异常
有些遗传代谢性疾病可以对症治疗，改善症状？请附氨基酸分析报告单
相关解答二：骨代谢异常
ECT也就只能看出是否有骨质疏松或骨转移。
不太清楚您母亲是否存在关节痛，可以化验血碱性磷酸酶和电解质。
如果纯在钙磷代谢的异常，可以完善甲状旁腺激素除外甲旁亢引起的骨质疏松。
而且绝经后的妇女一般因为雌激素的减少会出现骨质疏松，建议可以开始补钙治疗了。具体注意的要点还是需要咨询大夫的。
相关解答三：骨代谢异常
给你检查的医生有点怪。如果你去就诊，他之前未给你做任何其他基础检查，而是一上来就直接采用核素扫描检查，我个人感觉这个步骤是错误的。因为通常由于大运动量导致局部关节、骨骼疼痛，通常是考虑局部骨性结构以及韧带等软组织有无劳损、损伤。而这种问题，通常首先要考虑的是拍X线片或核磁共振。一般在我们的临床中，通常对于一些怀疑有全身性骨病或肿瘤是否有全身他处的转移的时候才考虑做核素扫描，因为这个检查很贵，所以根本不能作为常规检查来做，此外这个检查很多问题也是查不出来的。再说一个，根据检查他说你局部有骨代谢异常，如果就只有这个结论，那相当于这个医生的话都是废话。因为引起骨代谢异常的原因多了，比如过度运动导致的疲劳性骨折，骨质疏松、缺钙等都可以在核素扫描上显示骨代谢异常。到底是什么原因引起的骨代谢异常，这个医生没有任何结论。这就好比是说，一个人说肚子疼，医生的诊断就说患者肚子疼，而引起肚子疼的原因却没有说，所以你感到疑惑以及在网上搜不到相关结果，这是正常的。因为，作为我们医生，如果只得到这样一个含糊的结果，我们也会疑惑。
因此，对你目前的这种来讲，要不到医院拍个一个X线片或核磁共振，要不就暂时停止剧烈活动，休息一段时间，加强营养，每晚热水泡泡脚，看症状有无好转，如果经过一段时间的休息、理疗，症状依然不见缓解，再考虑去医院检查。
顺便建议一下，上次那个医生不要再去他那了，换个医生看看吧。
我的建议就这么多，希望对你有帮助。
相关解答四：有异常 新生儿大便带血怎么办
带血的大便人见人怕，但这个可怕的事情发生在新生儿身上时，是不是把父母给吓坏了，父母是否感到手足无措了。其实此时应先分析原因，再对症下药。下面小编为大家介绍新生儿大便带血到底是怎么回事？ 新生儿大便带血分为两类：一类是血混于大便内；另一类是血浮于大便的外表。 1）血混于大便内是怎么回事 血混于大便内，说明血来自直肠以上，包括：胃、十二指肠、空肠、回肠及结肠等。混入大便内血为鲜红色，应考虑是否存在维生素K缺乏、肠套叠，这个时候新生儿一定伴有明显的腹痛，哭闹不止。也有可能是息肉，这时会出现持续少量出血，只有特殊肠道造影才能确诊，以及正常肠粘膜代谢性脱落，新生儿此时没有任何异样表现，生长发育正常。如混入大便内血为咖啡色，应考虑出血部位来自于胃。因胃内的胃酸可以使红细胞破坏，形成咖啡色。 2）血浮于大便是怎么回事 若血浮于大便的外表，说明出血部位来自直肠或肛门。主要原因是因为大便干燥、肛门或直肠狭窄，排便时造成的机械性损伤所致。由于大便在直肠上部已经形成，直肠下部的出血只能浮于大便表面。外科医生的肛门指检可以帮助确定诊断。若问题较轻，采用保守治疗，数月后一般能自行缓解；若问题较为严重，可能会采取机械扩张的治疗；十分严重者才需要手术治疗。但不论采用哪种办法，均应听从医生的建议。 新生儿大便带血的这种情况，一般来说是细菌性的肠炎是比较的多见.，治疗的方法是可以口服乳酸菌素片和整肠生来进行调理一下就是可以。若是腹泻严重，而且是母乳喂养的话，是可以先添加优化肠道的奶粉。 以上就是小编整理介绍的关于新生儿大便带血的一些常见情况。希望遇到此类问题爸爸妈妈们不要慌，只要处理得当，宝宝一定能健健康康的。
相关解答五：新生儿肝功能异常的原因有哪些？
妈妈购贝因美 | 2012-11-23 新生儿肝功能异常是临床上一种常见的现象。由于新生儿免疫能力低，因而新生儿极易感染各种疾病，导致谷草转氨酶高。专家指出，新生儿肝功能异常时，新生儿父母不要异常紧张，要冷静下来，带着新生儿去正规大型医院进行检查，而后根据根据病因来进行针对性治疗。新生儿肝功能异常的原因有哪些呢？ 感染性疾病引起新生儿肝功能异常 由于新生儿免疫能力低，因而极易出现肺炎、伤寒、传染性单核细胞增多症等感染性疾病，这些疾病都能引起新生儿肝功能异常。另外发烧、营养不良、寄生虫等也是新生儿普遍存在的问题，这些疾病都会在一定程度上引起新生儿肝功能异常。因此建议到正规大型医院在医生的安排下借助实验室检查，明确诊断，而后进行针对性治疗。 黄疸引起新生儿肝功能异常 大部分新生儿在出生后的一周内可能出现皮肤黄染，这是由于体内胆红素沉积在皮肤表面所致，医学上称之为新生儿黄疸。新生儿黄疸是一种由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。而血清胆红素亦可是新生儿肝功能异常的原因。因而建议此类新生儿检查血清总胆红素和直接胆红素，另外检查尿胆红素、尿胆原以及肝功能也是必不可少的。 乙型肝炎病毒引起新生儿肝功能异常 如果新生儿母亲是乙肝病毒携带者，则如果不采取一定的措施，新生儿一定会感染乙型肝炎病毒。乙肝病毒损害新生儿的肝脏，结果导致新生儿肝功能异常。判断是否因为此类疾病引起的新生儿肝功能异常，可以做乙肝两对半、肝功能检查等。如果确诊，则还需要检查B超等，以判断如何治疗。 贝因美育婴专家提醒，新生儿肝功能异常要引起高度重视，建议新生儿的诊治一定要在正规大型医院进行。新生儿是一个新的生命体，身体的各项机能尚不完善，因而对其检查以及治疗都有相当严格的要求。专业的医生、权威的专家以及适合新生儿的检查手段和治疗措施才是新生儿康复的前提。
相关解答六：新生儿染色体异常是什么原因？
病情分析：父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位（罗伯逊或互换易位）和倒位（臂内和臂间倒位）,他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断意见建议：病情分析：一般新生儿出生后发现染色体异常有很多不良的预期症状，如偏瘫、弱智等恶性后遗症，但早期积极的治疗是非常有必要的，不能那么轻易的放弃生命意见建议：
相关解答七：新生儿遗传代谢病能治愈吗?
应该不是很好治愈的，如果是遗传行的话，可能是染色体变异造成的
建议做血尿筛查，并检查一下染色体，建议到大医院检查
相关解答八：新生儿遗传代谢病可治疗吗......................................
这是Down's综合征，本病无特殊治疗，应着重进行长期耐心的教育和训练，以增强患儿的体力和精神发育迟滞135生活能力，加强护理，预防感染及传染病，早期应用维生素B。、叶酸、γ-氨酪酸等对神经营养及发育可能有一定作用。
21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条21号染色体所致。1846年Sequin首先报告此症。1866年Down将本综合征作了全面描述后而被称为Down's综合征。1959年由Lejeune等证实本病是由21号染色体三体引起?1960、1961年Lejeune和Clarke又分别发现该病存在罗伯逊移位及嵌合体，因而将该病分为三型:21-三体型、嵌合型和易位型。本综合征是最先被描述的人类染色体疾病，也是最常见的染色体疾病，在活产新生儿的普查中，国外报告发生率为0.32~3%。，国内为0.56~0.64%。
，男:女约为3:2。
[病因及发病机理] 本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰，30~39岁时上升到1.06~3.74‰，40~49岁
则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.1‰，30~39岁组为1.45‰ 大于40岁组为12.8‰。。最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。
本病的病理改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常、体积变小和重量减轻，特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少，排列不整。众多的研究表明，所有35岁以上的先天愚型患者都出现与Alzheimer老年性痴呆类似的病理变化:脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变，提示两种疾病之间可能存在一定的联系。
[临床表现]
1. 智力低下:最常见，可为轻~重度，多数是中度。其智力随年龄增长而逐渐降低。Melyn和White发现在家中抚养的先天愚型患儿中，年龄从1岁增长至10岁，其平均IQ则从58下降至40以下。但也有报道在青少年期IQ相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响IQ的重要因素，在良好的环境中抚养的患者IQ相对较高。不同类型的患者智力低下 程度较小。嵌合型者则取决于异常细胞株的比例。女性嵌合型者IQ评分稍高于男性。
2. 语言发育障碍:患者开始学说话的平均年龄为4~6岁，95%有发音缺陷，口齿含糊不清, 口吃、声音低哑1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3. 行为障碍:大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
4. 运动发育迟缓:患者在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿的差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5. 生长发育障碍:先天愚型患者母体的妊娠期较短，平均为262~272天。出生体重平均为2900克。出生身高较正常新生儿短1~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前......余下全文>>
相关解答九：有机酸代谢异常是怎么引起的
硫羧酸(RCOSH)等也属于有机酸,其酸性源于羧基 (-COOH).磺酸 (-SO3H)有机酸是指一些具有酸性的有机化合物.最常见的有机酸是羧酸,亚磺酸(RSOOH). 有机酸可与醇反应生成酯
相关解答十：嘌呤代谢异常怎么办
体内代谢功能紊乱引起嘌呤代谢失引起尿嘌呤物质增及关节疼痛痛风病需要药物治疗南见饮食要注意进食嘌呤碱少食物
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