爱华网据报道西方首个基因疗法，荷兰UniQure生产的超级罕见病脂蛋白酯酶缺乏症药物Glybera自2012年上市以来只售出一支。一位43岁病人使用Glybera后成功控制了脂代谢异常，但只有这一位客户显然无法支持这个产品。UniQure已把该产品转卖给一家意大利药厂。UniQure的名字意指基因疗法一劳永逸，但现在成治疗一例就没有销售了。
这虽然是个个例，但为基因疗法企业敲了一个警钟。薄利多销的重磅模式虽然已经过去，但不是哪个疾病都可以要价百万美元。如果病人数量太少，这里面就没账可算了，脂蛋白酯酶缺乏症整个欧洲才250病人。100万美元的药价任何支付部门都会谨慎又谨慎，令消费过程十分繁琐，据说使用申请书厚度如一毕业论文。当然Glybera不太可靠的疗效也是使用受到限制的一个重要原因。
对UniQure来说成为第一个上市西方市场的基因疗法即使不挣钱也赚了吆喝，所以也算有些隐形收入，去年施贵宝选择和UniQure而不是Celladon联手心衰基因疗法。葛兰素的一个更罕见免疫疾病基因疗法已获得EMA的积极意见，有望今年上市，当然葛兰素肯定也不指望这个产品挣钱。但不是所有公司都能放弃眼前的苟且，多数投资者没心情投资诗和远方的田野。
基因疗法早期的主要障碍是递送和致癌，但现在这两个问题基本算是解决了。但是递送效率还是有很大提高空间，去年Bluebird Bio贫血基因疗法在第二、三例病人的效果远不如第一例。原来以为基因疗法一劳永逸但现在看来对多数疾病这不太可能，去年LCA病人使用宾大的基因疗法1-3年后视力出现衰退。
现在火热的CRISPR技术可能给基因疗法带来一次革新，因为CRISPR是修复病变基因而不是加入外源性基因。但是CRISPR本身也有练门，比如选择性还不理想、需依赖分裂细胞修复DNA、Cas9可能在细胞内滞留时间过长等。但是这是一个非常年轻的技术，所以这些问题都有望以不同程度解决。基因疗法和任何其他疗法一样，如果想要盈利必须为患者带来足够价值。如果病人数量有限，对价值的要求则会更高。
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。基因的复制与表达词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。
在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因，称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。
在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。
在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。
这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。
属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子(见基因调控);在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。
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