表姐家有个小宝宝,发育比较迟缓,八个月才会坐,手指短,还有小手指有点向内弯。有好心人给表姐说带宝宝去医院检查一下。前几天宝宝的结果出来了,说是唐氏综合症,一家人听了感觉天都要塌下来了,表姐更是伤心欲绝,吃不下睡不好,连我们这些阿姨看到宝宝就心疼,宝宝那么爱笑,像一个小精灵,现在都会发爸爸的音了,真希望医院会误诊,但现实太残酷。
唐氏宝宝一般的特征有:
(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。
(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
哪些孕妇有可能怀上唐氏宝宝呢?赵医生提醒,以下几种夫妻属于高发人群。
1、受孕时,夫妻一方染色体异常。
2、夫妻一方年龄较大。
4、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等。
5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
6、妊娠前后,孕妇服用致畸药物。
7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。
按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏宝宝出生,这无疑给家庭和社会造成沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段,因此唐氏产综合症产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。
唐氏综合症的筛查
唐氏综合症产前筛选检查,通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐氏综合症产前筛选检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查—羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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