1、抗癫痫治疗
早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效,TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
2、抗肾血管平滑肌脂肪瘤治疗
肿瘤直径大于3。5-4。0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效,但FDA尚未批准此适应症。
3、抗肺淋巴管肌瘤病治疗
该病多见于育龄妇女提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效,同样FDA也尚未批准此适应症。
室管膜下巨细胞星型细胞瘤,经过一系列临床研究对疗效的证实,美国FDA批准应用mTOR抑制剂依维莫司治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤,药物可减少肿瘤体积及癫痫发生频率,使很多病人避免手术治疗。