爱华网来自中科院的研究人员报告称，他们发现了阿尔茨海默氏症的起源可能与人类智力水平的提高有关联。相关研究论文发布在本月的BioRxiv杂志上。该项研究工作获得了Nature网站的关注，以“Alzheimer’s origins tied to rise of human intelligence”为题对其进行了新闻报道。
来自中科院的研究人员报告称，他们发现了阿尔茨海默氏症的起源可能与人类智力水平的提高有关联。相关研究论文发布在本月的BioRxiv杂志上。
该项研究工作获得了Nature网站的关注，以“Alzheimer’s origins tied to rise of human intelligence”为题对其进行了新闻报道。
这项研究找到了证据证实，在5万-20万年前自然选择驱动了与脑发育相关的6个基因发生改变。这或许帮助增加了神经元间的连接，使得现代人从古人类祖先进化而来的过程中变得越来越聪明。但这种新智能并非没有代价：相同的基因也与阿尔茨海默氏症有关联。
研究的领导者、中科院上海生命科学研究员种群遗传学家唐鲲(Kun Tang)推测，是随着衰老的大脑竭力应对不断提高的智力强加的新代谢需求，而形成了这一记忆障碍性疾病。人类是已知唯一会形成阿尔茨海默氏症的物种，甚至黑猩猩一类的与人类亲缘关系密切的灵长类动物都不会罹患这一疾病(延伸阅读：华人女院士Nature发表老年痴呆重要研究成果 )。
唐鲲博士和同事们搜寻了人类的DNA寻找这一古老进化的证据。他们检测了有非洲、亚洲或欧洲血统的90个人的基因组，调查了被群体规模变化和自然选择驱动的变异模式。
选择的标记
这样的分析是非常棘手的，因为两种效应可以相互模仿对方。为了控制群体改变的影响，由此分离出自然选择的标记，研究人员估计了群体规模随时间推移发生的改变。随后他们鉴别出了与群体历史不匹配的基因组片段，揭示出最有可能由于自然选择而形成的DNA片段。
以这种方式，研究人员回顾了发生在50万年前的自然选择事件，揭示出大约是在20万年前进化力量促成了现代人类的出现。Broad研究所计算生物学家Stephen Schaffner说，过去的大多数方法揭示这样的改变都只回溯到大约3万年前。
他指出，唐鲲研究小组采用的这种分析方法相当有前景。“它是在一个统一的框架中处理各种选择，也以大致一致的方式处理了不同的选择时代。”但Schaffner也表示还需要进一步的研究来证明这种方法的广泛应用性。
即使最强大的基因组分析方法也受限于历史的变化无常。亚洲和欧洲人都起源于大约6万年前离开非洲的少数人，族群瓶颈抹去了欧洲一些较早期的遗传变异模式。非洲人的基因组使得研究人员能够回溯更远的时期。
作者简介：
唐鲲 研究员
研究方向:人类遗传多样性
研究领域:我们的研究兴趣主要在于寻找功能性的人类遗传多样性并且了解它们的生物功能及其在进化上的意义。目前我们主要运用两种策略。一种是基于群体遗传学的研究，主要是寻找人类进化过程中发生的正向选择的信号。人类在迁徙进化和社会结构发 展过程中会遇到不同的气候、食物来源、病原等，这些都会对我们的祖先形成自然选择的压力，从而改变那些功能性遗传多 样性的分布构成。这些改变仍然是今天各种表型和疾病在全球分布的重要决定因素。另一种策略是基于基因型和表型之间的 统计关联性的各种方法，包括全基因组关联研究、候选基因关联研究以及混合人群分析等。
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