爱华网“冰桶挑战”让“渐冻人”走进公众视野，但“瓷娃娃”“黏宝宝”“玻璃人”“月亮孩子”等罕见病患者仍需社会关注。
6日在北京举行的罕见病相关问题研讨会上，专家建议，加快形成政府主动、社会协同的关爱罕见病格局。
根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人群占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变，占人类疾病的10%。
目前全世界范围内罕见病约有6000到8000种，其中80%都属遗传性疾病，90%为严重疾病，30%的罕见病患者平均期望寿命不到5年。
比较常见的有患白化病的“月亮孩子”、脆骨病的“瓷娃娃”、血友病的“玻璃人”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”等。
九三学社中央副主席马大龙指出，罕见病常常累及多系统、多脏器，其特殊和罕见等原因给诊断和治疗带来很大困难，通常需要多学科、跨专业的临床专家以及遗传学专家协作才能完成，需要加大对罕见病的医药研究和流行病学调查。
虽然从单种疾病来看，每种罕见病的发病率较低，但由于疾病种类众多，近年来我国罕见病患病人群有逐年增加的趋势，已经形成一个较为庞大的群体。故此罕见病在医疗改革中的位置和患者相关的医疗保障制度也逐步引起社会的关注。
北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍，罕见病的相关治疗药物通常被称为“孤儿药”，很多“孤儿药”研发不足、价格昂贵，且没有纳入医保，不少罕见病患者面临着“无药医”和“医不起”的局面。
为此，史录文建议出台符合国情的罕见病及“孤儿药”法案，制订相关的产业政策及管理条例，建立从“孤儿药”研发到生产、流通、使用管理全过程的激励机制和罕见病费用多方共付机制，减轻罕见病患者的负担。
此次罕见病相关问题研讨会由九三学社中央主办，九三学社中央医药卫生委员会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见病分会共同承办。
研讨会上，专家们交流介绍了罕见病在国内外的现状和进展，研讨了罕见病医药的研发、医保政策的完善以及法律法规建立等问题所面临的困难和解决的途径。
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