1、基础检查：包括病史、体格检查、妇科检查。
2、性调解激素检查：如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH,尿17-酮，有关酶的测定。
3、染色体核型分析检查：应用PCR技术检测染色体DNA基因等。相关阅读：如何引起外阴阴道性不孕
4、影像学检查：应用X线泌尿系统造影、超声影像、CT及核磁共振扫描图像，提供诊断盆腔内生殖器有否畸形。
5、两性畸形检查：可行腹腔镜或剖腹探查术，取活组织病理检查，作出确切诊断。如外生殖器接近女性，则切除男性结构，若女性内生殖器发育较好，可能有生育能力。其他则酌情处理。
6、感染检查：取阴道液、悬滴法立即镜检，滴虫比白细胞大两倍呈梨形，顶部有四条鞭毛，体侧有波动膜、尾部有轴突。镜下见滴虫呈颤抖状游动。亦可涂片染色检查，必要时作培养。尿路感染可留尿沉渣镜检或培养。
7、念珠菌感染：取白带化验，可查到念珠菌。
8、检查是否有尖锐湿疣：可取组织病理检查及PCR技术检测人乳状病毒（HPV-DNA）。
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