我国科学家发现,线粒体的部分基因突变是导致母系遗传高血压和聋病的主要原因。这一历时14年的研究在23日举行的浙江省科技奖励大会上获得自然科学一等奖。
国家“千人计划”特聘专家、浙江大学教授与温州医科大学、浙江大学、解放军总医院等研究团队自2002年起对母系遗传性高血压和聋病的分子致病机理进行系统性研究。
研究团队发现,占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具明显的母系遗传特征。
“线粒体是为细胞提供能量的微小细胞器。在生殖细胞结合形成胚胎的过程中,只有来源于母体的线粒体DNA才能传给后代。”专家说。
实验证实,线粒体中的一个转运RNA的基因突变是原发性高血压这一疾病的主要致病原因。“这个突变造成线粒体呼吸链功能缺陷,导致能量供应不足,氧自由基水平升高,从而引起高血压。”管敏鑫说。
研究团队也在线粒体中找到了导致聋病的突变基因,这一突变破坏了基因中的碱基配对,最终导致细胞功能障碍。
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