爱华网准妈妈怀孕后，是不是都有这样的担心和疑惑：胎儿是否发育正常?有没有缺陷?家族中的不良基因会不会遗传给胎儿等等，而产前诊断和疾病筛查就是帮助准爸妈们解开疑团的一种手段。通过现代科学技术的诊断，防止患儿的出生，从而达到生育一个健康宝宝的目的。
三联孕期知识配图
一、为什么要做产前诊断
据统计，我国每年大约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，这种状况已成为了一个严重的社会问题。因此，为了提高我国出生人口的素质，减少出生的缺陷和残疾，应该对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行必要的产前诊断。有这种类似情况的孕妇也应当自觉地去医院做检查，以防后患。
二、哪些孕妇需要做产前诊断
1、高龄孕妇(年龄≥35岁)：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;
2、有不良生育史的孕妇如：生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;
3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;
4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;
5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;
6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇;
7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;
8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;
9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;
10、产前母血筛查高危者如先天愚型或NTD筛查高危孕妇。
医生将会根据不同的情况，给予相应的生育指导和必要的产前诊断检查，以确保胎儿的健康。
三、产前诊断的主要内容
产前诊断主要从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病：
1)、观察胎儿的外表结构 应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。
2)、胎儿染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。
3)、生物化学的分析 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。
4)、基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。
5)、某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型 由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白(AFP)浓度下降、游离雌三醇(uE3)浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素(hCG)浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。由于检测方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，而且可以同时筛查先天愚型和胎儿神经管缺陷的高风险孕妇，因此先天愚型产前母亲血清筛查已被许多国家肯定和广泛采纳。
四、孕妇常见的筛查项目
目前用于孕妇常见的筛查项目有唐氏筛查、糖筛(育龄妇女妊娠期间糖尿病筛查)、超声筛查、甲胎蛋白筛查、TORCH筛查(优生五项筛查)等。
·唐氏筛查
可发现胎儿先天愚型、神经管畸形，尤其是高龄孕妇更应做此项筛查。
·糖筛
可及时发现妊娠期糖尿病。
·甲胎蛋白(AFP)筛查
是常用的胎儿畸形检测方法，如无脑畸形、开放性脊柱裂等。
当你怀孕16周时，医生可能建议你做甲胎蛋白(AFP)筛查，是一种简单的血样检查，用来测定母体血液中甲胎蛋白的水平。高水平的AFP，可能是双胞胎，或可能是你怀孕的时间比你认为的时间长，或者可能意味着胎儿神经管缺陷;低水平的AFP，可能是你实际怀孕的时间比你认为的短，或可能胎儿患有先天愚型(也称21-三体综合征)。
·超声筛查(B超)
主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形。
·TORCH筛查
主要检查胎儿是否有宫内感染，如胎儿宫内发育迟缓、智力发育障碍等。
五、产前诊断与筛查的比较
产前诊断是比较准确的结果，医生通过诊断学检查结果做出判断，有些医疗方案要在诊断学检查的基础上确定。而筛查会告诉你可能发生的问题，或发生问题的风险性，但并不是肯定或否定的，最终的确定需要诊断学检查。
筛查的方法多比较简单，而诊断检查多比较繁琐，且有些诊断检查是损伤性的。所以，先做筛查，出现阳性结果再做诊断是最好的。另外，筛查也有不好的一面，有时会给孕妇带来压力和烦恼。但筛查结果呈阳性并不意味这你的胎儿就有问题，只是出现问题的几率大一些而已。
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