性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
经过多年研究,发现了多个白化病基因,并建立了常见白化病基因的系列诊断方法,其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预,以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血,一周内便可确切知晓后代患病的几率,已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。
白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。据专家介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。
此外,白化病患者还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防白化病患儿出生。