隆安县把预防出生缺陷当做一项民生工程来抓,积极采取有力措施,把好“四道防线”,即婚前检查、孕前优生健康检查、产前筛查和新生儿疾病筛查4个关键阶段,有效防控出生缺陷的发生,进一步提高出生人口素质。
一是把好“婚前检查”关,提高婚前医学检查率。加强宣传引导,重点宣传出生缺陷儿给家庭带来沉重的精神痛苦和经济负担,让老百姓意识到婚检的重要性,自觉接受免费婚前医学检查,接受新婚健康知识培训。
隆安县积极整合部门资源,加强协调配合,进一步规范婚前医学检查行为,落实专项检查经费,扎实推进“优生促进”工程。2014年全县婚检率达100%,婚检地贫筛查5612人,地贫筛查率达100%,筛查阳性率为26.41%,检出疾病867人,疾病检出率为15.45%。
二是把好“孕前优生健康检查”关,突出宣传倡导和源头防控。加大宣传力度,普及优生知识,深入调查摸底,提高目标人群参检率,规范操作规程,做好随访服务,为计划怀孕夫妇免费提供健康教育、健康检查、风险评估、咨询指导等19项孕前优生服务。
对筛查出有风险因素的夫妇给予针对性咨询指导和治疗转诊等服务,有效降低了出生缺陷发生风险。2014年全县完成免费孕前优生健康检查2400对,目标人群覆盖率100%,优生知识知晓率92.15%。2011—2014年,全县已累计为9890对育龄夫妇免费开展免费孕前优生健康检查服务,查出具有风险因素人数1668人,有针对性地提出了评估建议和优生指导,终止妊娠51例。
三是把好“产前筛查和产前诊断”关,降低出生缺陷发生率。在孕期及时发现胎儿存在严重、高发、致残的疾病,按照知情自愿原则,进行相关干预。
每年都实施地中海贫血筛查项目,免费为育龄夫妇提供地中海贫血初筛、基因检测和产前诊断服务。2014年全县产检进行地贫筛查6290人,查出呈阳性孕妇1188人,阳性率18.89%,为313对双阳夫妇进行地贫基因诊断,基因诊断率90.99%;产前诊断74人,产前诊断率96.10%,α重型地贫4例,干预4例,干预率达100%。
2005—2014年全县地贫筛查出呈阳性高危夫妇96对,已跟踪指导96对,已怀孕10人,未怀孕86人,已做产前诊断4人,检出贫血儿2人,已终止妊娠2人,出生人数3人,有效减少了重型地贫患儿的出生。
四是把好“新生儿疾病筛查”关,有效促进患儿早诊早治。在全县范围内实施新生儿疾病筛查项目,为新生儿免费提供听力障碍、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等筛查、诊断和治疗。对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤,降低患儿致残程度,提高生存质量。2014年全县共为5033名新生儿开展疾病筛查,筛查率达到95.98%。
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