爱华网为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，1月4日，国家卫生计生委组建了由18名专家组成的国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。据了解，我省专家阚全程担任副主任委员。
诊疗与保障专家委员会成立
国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，自发文之日起任期3年。该专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问，由18名相关领域专家组成。主任委员由中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系主任张学担任，副主任委员两名，分别是北京大学第一医院副院长丁洁和郑州大学副校长、郑州大学一附院院长阚全程。阚全程也是河南省唯一入选的专家。
罕见病诊疗与保障专家委员会成员中，罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。
阚全程，郑州大学副校长、郑大一附院院长，是享受国务院特殊津贴专家、全国优秀医院院长。主要从事临床药学研究，担任中华医学会临床药学分会主任委员，中国医院协会常务理事、卫生部医院评价专家库成员、中国科协决策咨询专家、中国医院协会医院科技创新奖评审专家、河南省医学会副会长、河南省药学会医院药学专业委员会主任委员等职务。近年来,承担国家“863”科技攻关项目2项、国家自然科学基金3项。
全球罕见病确认7000多种
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前全球已确认的罕见病有7000多种。罕见疾病的发生概率很低，目前所能获得的研究资源非常有限，大量罕见病的药物几乎还是空白，临床治疗可谓困难重重。
国内较为人熟知的罕见疾病，比如，成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
“政府应加大对罕见病研究的投入，对罕见病的认识会对常见病有很大的贡献。”专家们呼吁，国家应尽快成立一个罕见病认定委员会，哪些疾病在中国应该列入罕见病，列出一个单子出来。
在去年的全国两会上，安徽大学教授孙兆奇递交提案，呼吁关注罕见病防治。
渐冻症等罕见病纳入医保
要么没药可用，要么用不起药，这是很多罕见病患者遇到的窘境。据了解，由于市场小，很少有制药公司研发罕见病治疗药物;一些发达国家和地区虽然研制并上市了一些药品，但因为缺少政策支持，这些药物的引进过程缓慢，导致国内罕见病治疗药物奇缺，价格昂贵，加上我国对罕见病治疗的特殊医疗保障政策还很匮乏，救济范围比较有限，许多患者只能“望药兴叹”。
2016新年伊始，对于罕见病患者来说，终于迎来了一丝曙光。
