爱华网健康君说之前菠萝的《今天轰动全球的抗癌新药Niraparib到底是个啥？ 》和小小四月花的《朱莉的选择对吗？》两篇文章推送之后，好多读者在评论区问我们：
我家亲戚中有好几个得了癌症，我算高危人群么？该不该做基因检测，在哪做才靠谱？
虽然整体来看，遗传性癌症不多，但不能忽视。了解什么样的家族病史会让自己成为高危人群，非常重要。
今天菠萝为大家带来的这篇文章，相信可以解决大家的很多疑问，更重要的是，文末有重磅福利，总价值数万元，是的，数万！（啊，忽然有点小骄傲~）
所以今天健康君特别呼吁大家把文章转发到你的朋友圈，也许一次转发就能帮助一个真正需要的朋友获得免费基因检测的机会！
文| 菠萝
由于朱莉事件，大家知道了BRCA1/2基因突变引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌，其它著名的还有APC突变引起的遗传性结直肠癌，VHL突变引起的遗传性肾癌等等。
如果有家族病史，早日确定自己是否遗传了致癌突变因素，对于更好地预防，监控癌症是非常重要的。朱莉由于发现自己有BRCA1基因突变，有87%概率得乳腺癌和卵巢癌，因而40岁之前就预防性切除乳腺和卵巢，极大降低了她患癌概率。
绝大多数癌症，包括乳腺癌，前列腺癌，结直肠癌，膀胱癌等，只要发现早，治愈率非常高。中美之间癌症患者生存率差异较大，有一个重要原因就是中国发现的早期癌症比例远比美国低。
中国癌症病人数量高速增长，越来越多患者家属希望知道自己是否有遗传性癌症的风险，以便帮助针对性预防，早发现，早治疗。
确认遗传性癌症风险的需要基因检测，但很多读者反映有两个难题：第一，无法判断自己是否高危人群，是否需要检测；第二，中国基因测序市场太混乱，无从判断哪家靠谱。
今天，菠萝先谈谈BRCA1/2的检测问题，然后推荐一些靠谱的检测单位，最后送给女性读者10份超级大礼：价值几千元一份的乳腺癌/卵巢癌风险基因检测。具体参与方式见文末。
谁需要检测BRCA1/2基因？
一般只有特定患者或者高危人群才推荐进行某项基因检测。不同癌症的高危人群，需要进行不同的基因检测。
对于女性，最值得关注的就是遗传性乳腺癌和卵巢癌，这类癌症80%到90%是由于BRCA1/2基因突变导致。那么，到底什么情况下，需要考虑遗传性遗传性乳腺癌和卵巢癌风险，并进行检测BRCA1/2基因呢？
两大类人群：患者，或者家属。
乳腺癌或卵巢癌患者如果确定有BRCA1/2突变，可以针对性用药，包括使用新的PARP靶向药物，同时，也提示患者亲属，尤其是直系亲属应该考虑进行基因检测，以确定风险。
患者家属如果测出BRCA1/2突变，则可以根据情况，选择不同的防癌措施，包括朱莉那样的预防性切除手术。
BRCA1/2检测在美国已经很普遍，在中国才刚刚开始，希望越来越多人了解这个选择。
其它遗传性癌症的情况比较类似，只是需要检测的基因不同。
中国哪家检测靠谱？
忽如一夜春风来，中国基因检测公司满地开，哪家比较靠谱呢？
最近有个不错的参考：2016年4月，卫生部临床检验中心新鲜出炉了“全国肿瘤诊断与治疗质量评价调查活动结果报告”。
在这份报告里，卫生部对44家做肿瘤基因测序的实验室，包括医院和基因检测公司，进行了考试，方法就是给实验室发几份DNA标准样品，里面有多种基因突变，包括BRCA1/2，每个实验室检验后判断突变类型，上交答案。考试满分100分，90分以上为合格，结果有34家得了满分，有7家不合格。
谁不合格没有公布，但34家考试100分的实验室列表如下：
凡事用数据说话，这34个得满分的实验室证明了他们技术是靠谱的，可以优先考虑。但需要说明的是，我知道一些不错的实验室没有参与这次测试，因此，如果没有在这个列表上，不代表就不靠谱。希望其他的“好学生”，赶快去考试，让这个列表越来越长，给大家更多选择。
BRCA1/2相关检测费用各家稍有区别，但据我了解，多在2千5到5千这个区间。比如北京肿瘤医院BRCA1/2基因检测收费是3千元，包括了取样，测序，解读和专家遗传咨询服务。
福利来了
对于遗传性BRCA1/2检测，很多实验室推荐使用血液。这对本身就要去医院的患者没问题，但对于大众筛查来说，不够方便，因而有公司开发了从唾液里的口腔上皮细胞来检测的方法，任何人在家里自己取样以后，邮寄回公司就好了，非常方便。
今天要送给大家的福利，就是两款在家里就能采样的检测试剂盒。特别感谢华大基因、艾达康(Admera Health)两家公司的大力支持。大家真的有福了，我反正还没见过一次送读者几万元福利的公众号。
选择A
公司名称：华大基因
公司资质：华大基因是全球最大基因组研究中心，也是中国首家获得美国CAP认证和国际ISO15189认证的高通量基因测序实验室。担任了阿斯利康新药临床试验中BRCA1/2基因检测，处理样品超过5000例。华大基因的遗传性肿瘤检测有31种套餐，除了乳腺癌卵巢癌，还有很多其他类型（如下图）。
福利产品：Oseq遗传性乳腺癌/卵巢癌基因套餐，检测21个卵巢癌/乳腺癌风险基因，包括BRCA1/2。
检测流程：读者使用公司提供的特殊容器，把2毫升唾液寄回，20日之内就能收到全部21个和卵巢癌/乳腺癌相关风险基因的结果。
选择B
公司名称：苏州艾达康医疗科技有限公司
公司资质：艾达康（Admera Health），是一家业内领先的临床分子诊断公司，在美国拥有CLIA和CAP认证的临检实验室，专注于个性化医疗，癌症检测和数字健康等领域，具备开展高难度临床实验检测的资质。
福利产品：iBRCA遗传性乳腺癌/卵巢癌突变检测，测试BRCA1/2基因。
检测流程：读者使用公司提供的棉签提取口腔上皮细胞寄回去，10日之内就能收到BRCA1/2基因测序的结果。
这一次我特别挑了两种不同的检测试剂盒，一种检测更多基因，一种专注BRCA1/2。对80%-90%高风险女性来说，检测BRCA1/2就够了，这两个产品都靠谱，没有本质区别。少数情况下，会推荐多检测一些更罕见的遗传基因，但这会更贵，结果分析也要慢一些。具体怎么选择要看个人情况。
如何获得福利？
首先说明，本次基因检测活动参加者仅限女性。
参加方式很简单，请点击文末阅读原文，填写调查问卷，阐述自己为何需要这个检测，患者和家属都可以，记得问卷填写得越详细越好！
问卷征集开放时间截止到本周末，也就是7月10日24点。
经过菠萝和专家判断，适合做检测的，我们会核实后按照先后顺序赠送。福利很贵，我只希望直接送给最需要的人，宁缺毋滥。
本文同时首发于微信公众号“菠萝因子”（checkpoint_1)
健康君编辑 | miffyyz
参考文献1：The Risk of CancerAssociated with Specific Mutations of BRCA1 and BRCA2 among Ashkenazi Jews. N EnglJ Med .1997; 336:1401-14082：Data from NationalCancer Institute’s SEER database.文内图片来自作者和网络。本公众号所发文章均为作者原创，并授权发表于“健康不是闹着玩儿(jiankangkp)”。任何公共平台（包括微信公众号，媒体等），未经许可，不得转载或盗用。联系我们，请发信到hi@jiankangkp.com。
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