新生儿基因检测 马鞍山去年新生儿耳聋基因检出率达5.4%

  3月3日是第17次全国“爱耳日”,今年“爱耳日”主题为“关注儿童听力健康”。数据显示,去年,幼保健院新生儿耳聋基因检出率达5.4%,60多位新生儿携带耳聋基因;同时,儿童听力筛查中,听力障碍发病率约为每年1/1000。幼保健院儿童听力筛查中心负责人专家提醒,关注儿童听力早筛查,预防迟发性聋儿聋孩出现。

  60多位新生儿携带耳聋基因 儿童听力障碍发病率1/1000

  去年,在市妇幼保健院出生的新生儿1200个,耳聋基因检出率达5.4%,有60多位新生儿携带耳聋基因。该院儿童听力筛查中心筛查了市区约七成的婴幼儿,数据显示,近两年,儿童听力障碍发病率约为每年1/1000,每年听力障碍的婴幼儿约为3个,听力有损害的婴幼儿每年有20-30个。

  2月25日下午,幼保健院儿童听力筛查中心内,2周半的小馨月在做例行的听力检查。前几次的检查中,小馨月双耳皆达标。但这一次,馨月的左耳没有达标。“宝宝左耳最近进过水,且有一颗位置比较深的耳屎。平时洗头洗澡时要注意,最近让宝宝侧着睡,看看耳屎是否能掉出来”,专家嘱咐馨月母亲两周后再带馨月来复查。

新生儿基因检测 马鞍山去年新生儿耳聋基因检出率达5.4%

  “定期做听力检查对宝宝来说非常重要。”专家说,在市妇幼保健院出生的婴幼儿,出生后48小时就要接受听力检查和耳聋基因筛查,如果出生后没有做听力筛查,出生42天后需要在该院儿童听力筛查中心进行筛查。除了新生儿听力筛查,1到3岁的婴幼儿,特别是语言发育的2岁左右,也不可忽视听力检查。因为宝宝一旦发生中耳炎、次发性听力损害等,不通过正规仪器检查,很难被发现,等到家长发现孩子总不说话,感觉不对劲了,可能宝宝已经过了语言学习的最佳时间。

  听力早筛查早发现早干预可早康复。“听力早筛查”的原则就是三个月前筛查,六个月前干预。专家说,“一旦确诊存在疾病因素,及早治疗可挽回部分甚至大部分说话能力,目前听力学检测在宝宝3个月大时就可做出较为明确的诊断,一旦确诊并及早康复治疗,可助孩子恢复一定的听觉能力,为日后的言语能力打下良好基础,让孩子正常上学。”

  音响声音过大宝宝听力受损 可能是受耳聋基因的影响

  遗传性耳聋基因,在普通人群中携带率约为5%。专家曾接诊过一个宝宝,因为从床上摔下来,就丧失了听力。还有一个宝宝,跟母亲去参加喜宴,正好坐在大音响边上,音响一响,宝宝大哭,后来就反应迟缓,经检查也是听力受损严重。

  “这样的极端案例,基本上都是宝宝自身存在遗传性耳聋基因。”专家说,目前,可以筛查出耳聋相关的热点基因主要包括。

  1、“隐形杀手基因”。没有诱因,导致孩子生下来就听力丧失,只要是纯合突变,几乎100%发病,只要携带,就高度预警耳聋。

  2、大前庭水管综合征基因,也称“一巴掌打聋”基因。

  3、药物敏感性耳聋基因,被称为“一针致聋性基因”。这种基因属于母系遗传,就是说,母亲生下携带此基因的男孩,但是男孩的后代将不会再携带。这种基因携带者不可用庆大霉素、氨基甙类药物等。据统计,我国药物敏感性突变基因携带者约400万人,药物性耳聋患者约为35万人。

  “耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明,在所有致聋原因中,遗传是导致聋儿出生的主要原因,比例约60%;另外还存在大量的迟发性听力下降患者。”专家说,在新生儿期,就将常规新生儿听筛与基因筛查相结合,可筛查出先天性聋儿、迟发性聋儿和药物性聋儿潜在高危个体,达到早诊断、早治疗以及预防迟发性聋儿聋孩出现的目的。

  

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