爱华网基因测序是一项运用于产前诊断、遗传病诊断等领域的临床技术，具有精准、安全、无创等优势。记者近期在多地采访了解到，基因测序在筛查拦截新生儿常见出生缺陷方面收效明显，产前基因检测领域经过“叫停—重启”的坎坷后，正告别“野蛮生长”逐渐步入正轨。业内人士和专家认为，基因测序在减少出生缺陷等方面前景可期，应加大规范和扶持力度，借助基因测序技术“像消灭天花一样，消灭部分常见类出生缺陷”。
基因测序确诊率达99%拦截唐氏综合征收效明显
家住武汉汉口的杨灿怀孕4个多月时，产前血清检查显示为高危孕妇，需羊水穿刺检查胎儿是否存在唐氏综合征，这种常见的出生缺陷将导致新生儿出现智障和畸形等情况。杨女士在武汉市妇幼保健院咨询时，医院建议她选择产前无创基因检测做进一步筛选，避免羊水穿刺对胎儿的影响。
产前无创基因检测，是指利用基因测序技术，结合生物信息分析，准确得出胎儿出现唐氏综合征等染色体非整倍的出生缺陷风险率。第三军医大学西南医院妇产科主任梁志清教授介绍，相对于传统的血清筛查及羊水穿刺，只需对孕妇抽血做产前无创基因检测，具有精准、安全、无创等优势，能有效提高出生缺陷筛查率。
记者采访了解到，因羊水穿刺有1%的胎儿流产或致残风险，很多高危孕妇不愿接受穿刺，选择“赌一把”，导致很多出生缺陷患儿未能及时检测确诊，错过干预时机降生，导致各地出生缺陷率居高不下。
出生缺陷高发，给家庭和社会带来沉重负担，已成为我国重大公共卫生和民生难题。据卫生部门权威数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例，常见出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍等。
应用于孕妇产前检测的基因测序技术，目前在拦截和防治唐氏综合征方面成效初显。以武汉市妇幼保健院为例，以往每年有3000多个唐氏高危孕妇需进行羊水穿刺，每年只能查出10个不到的唐氏胎儿。在接诊孕妇数量没有太大变化情况下，自医院对高危孕妇开展产前基因检测后，仅2013就确诊30多个唐氏胎儿。
武汉市妇幼保健院一位产前诊断医师介绍，唐氏综合征胎儿出现率历年来较为稳定，以往很多高危孕妇不愿接受羊水穿刺，导致很多存在唐氏综合征等出生缺陷的胎儿降生。借助基因检测，医院当前每月平均能查出两至三个唐氏胎儿，为及时介入降低出生缺陷率创造有利条件。
据业内人士介绍，目前产前基因测序主要针对血清检测为唐氏综合征高危的孕妇，基因测序检测呈阳性的孕妇，再接受羊水穿刺的确诊率达99%，呈现阴性即可排除。一次产前基因测序费用在两千元左右。随着技术普及、样本增多以及市场竞争放开，今后产前基因测序价格将降至千元左右。
经历“叫停-重启”后临床试点“再开闸”
