爱华网既往的研究和动物模型发现BRCA1携带的健康人群其不育和卵巢早衰风险增加。一项前瞻性队列研究分析了遗传性乳腺癌和卵巢癌高危女性和健康对照女性之间AMH水平的差异。总计195例生育期年龄、子宫和双卵巢完整的女性纳入研究：55例BRCA1突变携带者，50例BRCA2突变携带者，26例BRCA突变阴性（具有其他遗传性乳腺癌和卵巢癌高危基因突变）女性，64例低危对照。
结果，在对混杂因素进行校正后，BRCA2突变携带者的AMH水平要比低危对照女性低33%，而BRCA1突变携带者、BRCA突变女性的AMH水平和对照女性相似。如果分析仅限于年龄小于40岁、月经规律的女性，BRCA2突变携带者的AMH水平仍然显著低于对照人群（仅为对照人群的33%）；而BRCA突变阴性女性的AMH水平是对照人群的44%，也有显著差异。BRCA1突变携带者与对照人群仍无显著差异。
由此可见，BRCA2突变携带者期AMH水平显著低于低危对照人群。这些差异在不同模型中都存在。BRCA突变阴性女性的AMH水平也低于低危对照人群，但仅限于年轻的月经规律女性。
文献引自：Johnson L, Sammel MD, Domchek S, et al. Antimullerian hormone levelsare lower in BRCA2 mutation carriers. Fertil Steril. 2017;107(5):1256-1265 e6.
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