爱华网“我也想和他们一样，穿着我最漂亮的衣服，把风筝放得好高好高。”穿着白色连衣裙的小女孩站在屋子里，眼巴巴朝着窗外望去。在窗外的草地上，几个小朋友在放风筝。
小女孩叫韩硕，今年10岁。与其他同龄的孩子不一样——她有一个很大的肚子。这是一种罕见病，叫戈谢病。戈谢病，是一种遗传性罕见病，发病率仅为二十万分之一，患者最明显的表现就是肝、脾肿大，俗称大肚子，不及时治疗常常危及生命。
韩硕3岁时被发现患有戈谢病，病情发展很快，现在她的脾脏大小是正常人的几十倍。
画面上，小女孩反复问：“肚子啊肚子，你什么时候离开我?”
据浙江省今年3月1日发布的《2014罕见病研究报告》，目前已经确认的罕见病有7000种，只有1%约70种罕见病可以治疗，其中包括戈谢病。
但是，治疗戈谢病的药物费用十分昂贵，普通工薪家庭根本无法承受。该报告显示，一名戈谢病患者一年的治疗费用大概为70万至100万元。
昂贵的药费让韩硕一家望而却步。她只能带着大肚子，不能奔跑，不能经常出去玩。“只能在家里看电视，对着墙壁发呆，还有，躺在床上，数阳光中那些飘起来的尘埃。”
这个戈谢病小女孩的故事只是众多罕见病患者的一个缩影。公益组织罕见病发展中心把韩硕的故事拍成了宣传视频《一个戈谢病小女孩的内心独白》，一遍一遍在罕见病相关的会议上播放。
本周五，这个视频又出现在上海举办的“罕见病与大病医疗问题专题研讨会”上，打动了很多与会者。
根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，也对罕见病的有不同的认定标准。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人或发病人口比例小于1/1500的疾病;日本规定罕见病为患病人数少于5万或发病人口比例为1/2500的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
在2010年，中华医学会医学遗传分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，专家建议，将患病率
以中国约14亿人口为基数，按照上述标准计算，中国每种罕见病的患病人数约为2800人，但这也只是学术界的定义。
四川大学循证医学研究中心主任李幼平在此次研讨会上指出，中国目前不但缺乏完整数据支持下的基线数据，也缺乏对罕见病的准确定义。
另外，中国目前针对罕见病也没有实行登记注册。
在欧美等国家，一般对罕见病人实行登记注册。登记注册制度既能促进资源合理分配，又可监测患者健康趋势，还能组织和监督药品分配与使用、促进建立沟通网络等。李幼平介绍，如今欧洲共有651个注册系统，其中71个全球级、77个地区级和454个国家级注册系统。
此外，李幼平指出，罕见病在诊断、治疗、用药方面都存在问题：诊断困难、误诊率高;85%-90%的罕见病属慢性、严重或危及生命的疾病，治疗困难;孤儿药的市场总体需求小，临床数据缺乏;而企业开发投入风险高，利益回报不明确;对患者而言，孤儿药可获得性差，用药短缺，而且支付机制和相应的社会救助制度缺位。
近几年，地方政府已着手破局罕见病医疗难题。其中，“青岛模式”最为著名。
2012年，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见(试行)》，明确指出，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制。
其中，特药救助制度为“青岛模式”的核心制度。所谓特药，主要指基本医疗保险药品目录、医疗服务项目和医疗服务设施目录外，重大疾病治疗必需、疗效显著且难以使用其他治疗方案替代的药品。
