地中海贫血是一种遗传病,因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生,就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者,就要警惕,想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢?妈网百科告诉你。
基因诊断能是针对致病基因进行诊断,准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并应用于产前诊断中,能有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率,对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查,尽量减少患儿出生的几率。
1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。