侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起。下面由爱华网小编为你详细介绍孩子侏儒的相关知识。
侏儒孩子是怎样形成的1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短,但躯干较长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显着。智能正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。
侏儒孩子是怎样形成的
2.染色体异常如先天性愚型(21-三体综合征),猫叫综合症(5-短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍,可能引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
侏儒症的治疗
1、人工合成生长激素每公斤体重0.1U,肌肉或皮下肌注,每周3次.如生长不够快,可逐渐增加剂量或改为每日1次.但不超过每公斤体重0.25U。
2、苯丙酸诺龙:一般在12岁后小剂量间竭应用,每周1次,每次10~12.5mg肌注,以1年为宜。
3、绒毛膜促性腺激素:只适用于年龄已达青春发育期,经上述治疗身高不再增长者。每次500~1000U肌注,每周2~3次,2~3个月为1疗程,间竭竭2~3个月,可反复应用1~2年。
4、甲状腺素片:一般以小剂量为宜,每日15~30mg
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小儿先天性侏儒痴呆综合症临床表现
1.一般表现
男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
2.各种不同类型的先天性异常
(1)头面部面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。
(2)骨骼异常躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常,常见多指、并指、指关节异常长或短。
(3)心血管异常先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
(4)其他如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.脑神经运动障碍
常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
4.肌肉缺如
肱二头肌:肱二头肌位于手臂近肩膀部分前侧,整肌呈梭形。肱二头肌有长,短二头故名。
典型临床表现和染色体检查并无异常发现,而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现,有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。
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