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目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素，在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括感染免疫因素、营养因素等。综合有关研究，目前认为孤独症是由于外部环境因素(感染宫内或围生期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致的神经系统发育障碍性疾病。
孤独症儿童_小儿孤独症 -病因
尚不清楚，遗传与环境共同作用。有关因素如下：1.遗传
遗传因素对孤独症的作用已明确，目前已发现常染色体上10个以上相关基因。孤独症患者母亲再分娩第二胎孤独症的患病危险率5%。
2.围生期因素
产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。
3.感染及免疫系统异常
病毒感染可能有关。T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4.神经内分泌和神经递质
与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的5-羟色胺（5-HT）等单胺类神经递质异常；松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内源性阿片肽增加，促肾上腺皮质激素分泌减少。最新的研究提示患者脑内阿片肽含量过多与患者的孤独、情感麻木及难以建立情感联系有关，血浆阿片肽的水平与刻板运动的严重程度有关。
孤独症儿童_小儿孤独症 -临床表现
1.社会交往障碍
患者不能与别人建立正常的人际交往方式。没有目光对视．表情贫乏，没有期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，或拒绝父母的拥抱和爱抚。在患者得到别人的关爱时也没有流露出愉快满足感。分不清人与人之间的亲疏关系，对待亲人和其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系。例如，当遇到不愉快的事情或受到伤害时不会寻求父母的安慰，与父母分离时没有尾随等表示依恋的行为。患者与同龄儿童之间难于建立正常的伙伴关系，在幼儿园多独处，不与同伴一起玩耍，没有观看其他儿童做游戏的兴趣，也缺乏参与其中的愿望。即使被迫与同伴在一起玩耍，也不会主动接触别人，也不能全身心地投入到集体活动之中。
2.语言交流障碍
语言发育明显落后于同龄儿童，这是多数患者就诊的主要原因。一般在两三岁时还不能说出有意义的单词和最简单的句子，不可能用语言进行人际交流。四五岁开始能说单词，然后说出简单句子，但仍然不会使用代词。或者错用代词，尤其是你、我、他等人称代词。患者可能突然讲出一些语句，但内容与当时的环境、与别人正在谈论的主题完全不相关。患者讲话时也毫不在意别人是否在听，好像是在自言自语。说话时语句单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，很少注视对方的目光。不会主动地找人交谈，也不会向他人提出问题。常有模仿语言或刻板重复语言。如模仿曾经从电视里听到的句子，重复别人刚说过的话，或反复询问同样一个简单的问题。
当患者在不会使用语言时，往往以动作来表达自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的东西，或脱裤子示意需要上厕所。患者的身体语言，如点头、摇头、手势、面部表情的变化也明显少于正常同龄儿童。
3.兴趣范围狭窄、动作行为刻板
患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩耍一些非玩具性的物品．如一段废铁丝、一个瓶盖，或观察转动的电风扇、下水道的流水等，可以持续数十分钟、甚至几个小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。例如：拿到一个玩具熊，不是欣赏整个玩具的体态可爱，而只注意玩具熊的绒毛，反复用手触摸，或用鼻子去闻。经常固执地保持日常活动的程序，如每天吃同样的饭菜；在固定的时间和地方解大小便，解便时一定要完全脱去裤子，甚至上衣；定时上床睡觉．只用同样的被子和枕头，入睡时必须将一个手帕盖住眼睛；上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患者则焦虑不安、不愉快、哭闹，甚至有反抗行为。部分患者还有重复刻板地拍手、捶胸、转圈、舔墙、跺脚等动作。
4.智能障碍
75%～80%患者伴有不同程度的精神发育迟滞。智能损害模式具有特征性，即智能的各方面发展不平衡．操作智商高于言语智商，在智力测验时运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目所得成绩较好，而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩较差。由于代偿的机制，一些患者具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如：对日历、火车时刻表的记忆力很好。患者的最佳能力与最差能力之间的差距非常大．但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童。智力水平正常或接近正常者被称为高智能型孤独症，有明显智能损害者被称为低智能型孤独症。
5.精神神经症状
多数患者有注意缺陷和多动症状，约20%合并抽动症状，其他症状有强迫行为，自伤行为，攻击和破坏行为，违拗，作态，性自慰，拔毛发行为，偏食、拒食、反刍及异食等进食问题，焦虑，恐惧，惊恐发作，幻觉，睡眠障碍。30%患者脑电图异常，12%～20%癫痫发作，以大发作类型居多，低智能型患者的发生率较高。
孤独症儿童_小儿孤独症 -检查
1.测量身高，体重，头围
了解全身体格发育的情况，对照正常儿童的平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过的为异常，有一部分孤独症的患儿身高和体重明显低于同龄儿，也就是说，长得比一般儿童瘦小。
2.全身各部位的体格检查
以了解各种器官的发育是否健全，因为孤独症常与某些先天畸形并存，如，结节性硬化，这种孩子脸上常有红色的皮脂腺瘤，同时还有癫痫，智力低下；苯丙酮尿症，这种孩子的特点是皮肤很白，头发从出生的黑色逐渐转为黄色，此外还可能与脆性X染色体，嘌吟病等并存，所以医生不论是先发现孤独症还是先发现先天畸形，都要对孩子进行全面的观察检查，以免漏诊，延误治疗。
3.全身各系统功能的检查
对孤独症儿童主要是针对神经系统，首先是12对颅神经的检查，看看眼球活动是否自如对称，哭笑时两侧面部鼻唇沟是否对称，伸舌是否居中自如，视力听力是否正常，然后再看看四肢活动是否正常，肌力，肌张力的情况，正常的生理反射是否存在，有无病理反射；还要看看痛觉，触觉，温度觉等感觉是否正常，我们常看到孤独症孩子对打针没有反应，斜着眼睛看东西，或是动不动就捂耳朵等等，这些其实就是感觉的异常，由于尚未发现孤独症有明显的病变部位，除了一般的神经系统检查外，还要求我们进行深入的检查，注意观察有无神经系统的软体征，具体包括让孩子用手指指鼻尖迅速翻掌，对掌及对指等活动，有一些学者观察到30%-75%的孤独症患者有神经系统的异常表现，如肌张力增强或减弱，动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步态异常，病理反射，眼斜视等，这些体征可能与患者的基底节，额叶中央部和颞叶功能失调有关。
孤独症儿童_小儿孤独症 -治疗
1.教育和训练
这是最有效的治疗方法．目标是促进患者的语言发育．提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前不能适应幼儿园的教育环境，应当在特殊教育学校、医疗机构中接受特殊教育教师、护士、职业治疗师等提供的特殊教育和训练。学龄期以后语言交流能力和社交能力有所提高以后。部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育，仍有部分患者需要继续特殊教育。
2.心理治疗
多采用行为治疗。主要目的是强化已经形成的良好行为．对影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等予以矫正。认知疗法适用于智力损害不严重、年长的患者，目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异．自身存在的问题。激发自身的潜力，发展有效的社会技能。家庭治疗可以使患者的父母了解患者存在的问题，与治疗人员相互支持和协作，全力参与治疗。
3.药物治疗
缺乏能够改变孤独症的病程．改善核心症状的药物。若患者伴随的精神神经症状明显．或威胁到自身或他人安全，或严重干扰患者接受教育和训练，影响日常生活，可使用药物对症治疗。
（1）利培酮2006年获得美国食品药品管理局批准治疗5～16岁孤独症。药物能改善患者发脾气等易激惹症状、自伤和攻击行为。
（2）中枢兴奋药物适用于合并注意缺陷和多动症状患者。常用药物哌醋甲酯或苯异妥因。
（3）抗癫痫药物丙戊酸盐、卡马西平、硝西泮用于合并癫痫发作者。
