爱华网海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关，最早发现于地中海区域，人群发生率高达10%以上，主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型，较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -疾病简介
海洋性贫血
海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），是一组遗传性溶血性贫血。于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外称海洋性贫血。实际上本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲南太平洋地区发病较多。在中国以广东、广西、贵州、四川为多。
地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -病因病机
海洋性贫血
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
β地中海贫血
地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
β地贫基因突变较多迄今已发现的突变点达100多种国内已发现28种其中常见的突变有6种：
①β41-42(-TCTT)约占45%
②IVS-Ⅱ654(C→T)，约占24%；
③β17(A→T)；约占14%；
④TATA盒-28(A→T)，约占9%；
⑤β71-72（+A),约占2%；
⑥β26(G→A)，即HbE26，约占2％。
地中海贫血1重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
α地中海贫血
人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。
1、重型α地贫
是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
2、轻型α地贫
是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -疾病类型
按照病因病机分类
1、α-地中海贫血
2、β-地中海贫血。
按照病情
1、重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
2、中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -临床表现
β地中海贫血
地中海贫血
1、重型，又称Cooley贫血。
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
α地中海贫血
1、静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2、轻型
患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3、中间型
又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
又称Hb Bart's胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -并发症
地中海贫血
1、过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。
2、输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。
3、经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。艾滋病毒的传染极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。
4、脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏变大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。
5、胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。
6、除铁药的副作用：除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -诊断鉴别
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。
骨髓象
诊断地中海贫血疾病需要注意增生活跃或明显活跃、红系细胞增生，主要以中幼、晚幼红细胞增生为主，由于成熟红细胞有靶形异形变，而骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。通过骨髓活检显示红系增生显著，幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛，在聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞，外周为中幼红细胞、晚幼红细胞，人们的骨髓间质无异常。
本病须与下列疾病鉴别。
1、缺铁性贫血
轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。
2、传染性肝炎或肝硬化
因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -治疗
海洋性贫血
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2、输血和去铁治疗此法是重要治疗方法之一。
红细胞少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
3、铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
4、脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6、基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，正在探索之中。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -护理
1、地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
2、饮食调理注意饮食调养。宜进食营养丰富的食物。
3、注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -预防
开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
对地中海贫血尚无有效治疗方法，但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。对夫妇双方为地贫基因携带者的孕妇，在妊娠早期(2～4个月)进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生，是最有效的预防措施。一般来说，如果夫妇双方属同一类型地贫患者，便有机会生下重型地贫患者，其儿女有1/4的机会完全正常，1/2的机会成为轻型地贫患者和1/4的机会成为重型地贫患者。如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前诊断，以证实胎儿是否属重型地贫患者。
地中海贫血的预防方法
1、开展人群普查和遗传咨询：作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
2、补充维生素：人们要在日常生活中做好预防地中海贫血的工作，防止人们的健康和生活受到任何的威胁，地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。维他命之补充，同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。
3、婚前医学检查：婚前医学检查包括对地中海贫血等遗传病的检查。地中海贫血的人群基因携带率达10%以上，遗传风险很大，如果男女双方都携带地中海贫血同类基因，婚后孕育后代有25%机率是正常儿，50%机率是地中海贫血基因携带者(即轻型地中海贫血患者)，25%是重型地中海贫血患者。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -饮食常识
地贫患者要适当补充叶酸和维生素，但是由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。
饮食要均衡营养。食物多样，并以谷类为主。不要过分节制饮食，及时纠正偏食，要平衡膳食。葡萄酒可治疗贫血。适量饮点葡萄酒，有助于恢复健康。因为酒中含有多种维生素，如维生B1、B2、C及B12等，都是人体所不可少的。
地中海贫血患者要少吃冷饮;不要吃剩菜剩饭，特别是隔夜饭菜更不能吃;夏季饮食要少食过于油腻的食品，为了保证足量蛋白质的摄入，可吃一些鸡蛋、瘦肉、鱼和豆腐;少购买凉拌蔬菜，如凉拌黄瓜、凉拌西红柿、凉拌粉皮等，如想吃凉拌菜，一定要将蔬菜用开水反复烫洗冲净，佐料一定要干净新鲜，现用现做，切不可用已调制好的陈旧佐料。
病情较轻的地中海贫血患者可以在食物中增添一些含铁的辅助食品即可加以纠正，而不必刻意服补血药，其中含铁丰富的食物有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。
地中海贫血患者不应该喝牛奶，一些正在服用补铁药物的患者也不宜喝牛奶，主要是因为各种食物中所含的铁，必须在人体内的消化道中转化成“亚铁”才能被胃肠吸收和利用;而这一转化极容易受牛奶中的高磷多钙的影响，人体内原有的铁能与牛奶中的钙盐、磷盐相结合而变成不易溶化的含铁化合物，从而不能被人体所利用，因此地中海贫血患者绝对不可以在康复期间喝牛奶以保证更好的康复。
患了地中海贫血的人日常生活中最好是不要喝茶，特别是在饭后。因为，喝茶会阻止人体对食物中铁的吸收，不利于贫血症状的改善。
地中海贫血是什么_海洋性贫血 -贫血严重性
地中海贫血是一种遗传性、溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白，使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解、破碎，形成慢性、遗传性的贫血。地中海贫血的最大危害来自于贫血。长期贫血会导致病人脏器功能减退，首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松，长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。
地中海贫血是先天的，但是并不是一出生就有的。不管是重型的还是中间型的，刚出生时和正常孩子没有什么区别，但是重型的在3个月左右就慢慢出现贫血了，特别是高发区的小孩一旦出现了类似情况就应该想到可能是地中海贫血，中间型的可能在4-5岁的时候慢慢出现贫血，也要做相关检查。需要强调的是虽然别的疾病也可能出现相关症状，但是高发区应该尤其引起重视。
轻度地中海贫血患者就像正常人一样，没有什么特别的不良反应，家人也无需太注意，跟平常生活一样，不要进行特别的照顾。中、重度的地中海贫血会使患者出现贫血的症状，浑身无力、营养不良、肝脾肿大、黄，随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大，导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害，导致心力衰竭死亡。
