无创肿瘤检测技术 无创肿瘤检测技术-简介,无创肿瘤检测技术-肿

肿瘤检测_无创肿瘤检测技术 -简介

无创肿瘤检测技术,也名“无创DNA肿瘤检测技术”,仅需采取几毫升静脉血,利用新一代DNA测序技术的高通量特性进行测序分析,能够发现血浆中微小的游离DNA变化,同时结合生物信息分析技术,能够实现对肿瘤早期诊断、个性化治疗、治疗预后等工作。

肿瘤检测_无创肿瘤检测技术 -肿瘤检测现状

无创肿瘤检测技术 无创肿瘤检测技术-简介,无创肿瘤检测技术-肿
目前,癌症是造成世界人口死亡的第二大病因,根据美国权威肿瘤流行病学研究组织汇总近50年主要恶性肿瘤的死亡率,可以看出各种恶性肿瘤的死亡率并没有较大的改变,也就是说,恶性肿瘤的临床治疗,并没有实质性的突破。
世界卫生组织(WTO)著名的《肿瘤三分之一防治理论》指出,三分之一的肿瘤可以预防,三分之一的肿瘤可以通过早期发现,从而治愈。国内最全面的肿瘤基因检测技术,一次性检测乳腺癌、卵巢癌、胃癌、前列腺癌等42种高发性肿瘤的110个相关基因,为预防或治疗肿瘤提供参考。

肿瘤检测_无创肿瘤检测技术 -常见的检测肿瘤方法

1)无创的影像方法:如X线计算机断层成像(CT)、超声成像、正电子发射断层成像(PET-CT)、核磁共振成像等
无创的影像方法在肿瘤诊断方面的作用是值得肯定的,最大的优点是可以实现无损检测。影像资料提供的信息,可以辅助医生确定肿瘤的发生位置、大小、增殖和代谢等情况。但不适合早期诊断,因为影像方法只能发现直径1-50px以上的肿块,而一个肿瘤倍增至如此大小约需5年甚至更长的时间。
2)有创的诊断方法:针吸细胞学检查、切除活检、切取活检、钳取活检、腹腔镜等。是指在肿瘤检查诊断过程中直接对人体正常组织有一定创伤的检查手段,主要是为获取肿瘤细胞或肿瘤组织、转移淋巴结而进行的。
病理诊断是病理医生通过观察病变器官及其组织切片,以自己掌握的病理学理论和阅片实践经验,严密逻辑推理得出的主观性诊断结论。除了病理检查,还可以利用荧光定量PCR技术辅助检查,用来检测肿瘤细胞内基因发生的突变。
有创的检查不但耗时长、操作复杂且对患者损害较大。最关键的是,过往患者要从其身体较明显症状才会通过以上检测方法知道自己患癌,发现时很多已属中晚期。
3)无创的蛋白肿瘤标记物方法:蛋白肿瘤标志物是指由肿瘤组织产生的反映肿瘤自身存在的化学物质,释放到体液中,包括血液、唾液、尿液等。
但至今为止,虽然现在发展的蛋白肿瘤标记物众多,但尚无一种完全"理想"的蛋白标记物。因为肿瘤的复杂性,仅靠单一指标来进行诊断,往往灵敏度不高。例如:AFP对原发性肿癌的阳性率仅为60-70%,CEA对消化道癌的阳性率为14-35%。临床上需要选择多种肿瘤标志物联合检测,以提高敏感性和特异性,但效果有限。

肿瘤检测_无创肿瘤检测技术 -理论依据

一个肿瘤是基因组和微环境持续相互作用的结果。肿瘤细胞基因组和正常细胞基因组相比,会出现突变、缺失,重排,甲基化,扩增和插入。在基因组肿瘤学领域,可以应用肿瘤分子标记来检测肿瘤细胞出现的突变、缺失,重排,甲基化,扩增和插入,从而对肿瘤早期诊断,预后和治疗方法的选择提供指示并可查知肿瘤易感性。
无创DNA肿瘤检测技术正是基于在肿瘤患者体内的血浆中,含有肿瘤细胞死亡之后释放出来的游离DNA这一原理。肿瘤细胞死亡后释放的游离DNA与正常细胞破裂后释放的DNA有微小差异,通过对患者血浆中DNA进行新一代高通量测序,并将测序结果在生物信息分析平台分析之后,可以评估受检者是否罹患肿瘤。
以发生基因突变导致肿瘤为例来说明因为肿瘤细胞带来的血浆中游离DNA含量的微量变化。根据肿瘤的发展程度不同,血浆中肿瘤细胞DNA在占全游离DNA总量的1%-50%,越是早期的肿瘤细胞,释放到血浆中的肿瘤游离DNA含量越低。假定肿瘤患者外周血中肿瘤游离DNA(带有基因突变)含量为5%,正常细胞的游离DNA(不带基因突变)占95%。肿瘤患者外周血中肿瘤DNA和正常DNA的比例就是1:19。如果肿瘤患者外周血中肿瘤细胞的游离DNA含量为2%,肿瘤患者外周血中肿瘤DNA和正常DNA的比例就是1:49。
循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA,存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中,其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成,以DNA  

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