多指症 多指症-发病机制,多指症-临床表现

多指症是指正常手指以外的手指赘生,或者足手指的指骨赘生,或足单纯软组织成分赘生,或足掌骨赘生等。这是手及上肢先天性畸形中最多见的一类,约占先天性上肢畸形的39.9%。其发生率约为0.1%左右。多指症是一种常见的手部骨病,本病为常染色体显性遗传,男性发病率多于女性。多指症遗传概率很大,是一种遗传病,子女被遗传的几率是50%。印度一名男童拥有25根指头而闻名全球,这名叫名叫萨克纳的男孩天生患有罕见的“多指症”和“并指症”两种遗传病。

多指_多指症 -发病机制


多指症环境因素对胚胎发育过程中的影响,如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等,特别是近代工业的污染,都可成为致畸因素。肢芽胚基分化早期受损害,是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常,拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。

多指_多指症 -临床表现


多指症多指畸形一目了然,多数可在分娩时发现而诊断,在组织的重复现象中包括多指症和镜手。多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指、中央多指及尺侧多指三类,以桡侧多指最为多见,其次是尺侧多指,而中央多指很少见。多生的手指可发生在手指末节、近节指骨,与正常指骨或掌骨相连,也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。有的多指可以是某个手指重复发育的结果,有相应的掌骨多生,形成一手六指、甚至重手畸形,但较少见。多指的外形和结构差异很大,可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指,甚至难于分辨正常指与多指,以致造成手术决定留舍方面的困难。多指生长的角度也各不相同,有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角。多指畸形可单独存在,或与并指等畸形同时存在,如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指,形成“镜影手”畸形。尺侧多指可伴有多种其他畸形,如并指、三节指骨拇指、脊柱畸形、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸形,双侧性多见,命名为多指并指,中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。对多指应行X线检查,明确其骨关节情况,为手术提供依据。

多指_多指症 -病症分类


多指畸形多指分为桡侧多指(轴前多指)、中央多指及尺侧多指(轴后多指)三类,以尺侧多指最为多见。

桡侧多指属于拇指畸形一类。

尺侧多指症由于赘生指所包含的组织成分不同,又可分为三类:

(1)软组织多指,多指中没有骨、肌腱等组织;

(2)单纯多指,多指中含有指骨、肌腱等;

多指症 多指症-发病机制,多指症-临床表现

(3)复合性多指,不仅含有指骨、肌腱等,而且包括掌骨孪生。

尺侧多指可伴有多种其他畸形,如并指、三节指骨拇指、唇裂、多囊肾、肛门闭锁、胫骨缺失、侏儒、膀胱外翻、脊柱畸形、心脏病、眼缺失、耳聋、脑积水、慢性肾炎、性功能减退、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸形,常为双侧性,命名为多指并指。中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。

多指_多指症 -诊断

依据临床表现及X线检查,诊断明确。多指畸形是一目了然的。对于并指多指畸形的病人,有时表现为手指扁阔仅有指骨或掌骨赘生,需借助X线摄片诊断。外表不见多指,多指分为桡侧多指(轴前多指)、中央多指及尺侧多指(轴后多指)三类,以尺侧多指最为多见。桡侧多指属于拇指畸形一类。

多指_多指症 -病症治疗

治疗时机
多指症

单纯性多指症,特别是尺侧单纯性多指症,没有掌骨及掌指关节赘生,宜在婴儿3―6月内完成多指症矫正手术治疗。复合性多指症,如桡侧复合性多指以及中央多指并指等,多指症矫正手术时间可推迟,但仍应争取在2岁前完成,以利家长在心理上早日得到安慰,患儿亦不致有心理障碍。

手术方法单纯性多指作多指切除及局部皮肤整形。复合性多指症除了多指切除以外,还需进行多余的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少根据患手的形态、功能重建的要求而定。在切除多指的同时,有时需进行关节、骨畸形矫正,关节韧带修复及皮肤整形等。

多指_多指症 -真实案例


多指症2012年,印度一名4岁男童拥有25根指头而闻名全球,这名叫名叫萨克纳的男孩天生患有罕见的“多指症”和“并指症”两种遗传病。关于萨克生下来就有26根指头的事情,男童的父亲阿尼尔说:“他生下来时,我们就很惊讶的发现,他有26根手指与脚趾。我从来没有听过,有人生下来有这么多指头。”而现在之所以只有25根指头,是因为男童在两岁时发生意外少了一个指头。

令人意外的是,萨克纳和他的家人对天生长有那么多指头,从没有感到害怕和担忧。因为这种状况使他们全家在当地很出名,萨克纳也很享受他在博帕尔的名人地位,因为他的照片都贴在城市墙上,他很喜欢这种走到那里都被关注的感觉。

另外,萨克纳的30岁母亲说,就算很多人提供帮助,他们还是不想让萨克纳动手术。她说:“因为小孩而出名,是每对父母的梦想。萨克纳在整个博帕尔地区很有名,我们很喜欢这样,我担心手术在他这个年纪对他造成的影响。”

事实上,印度博帕尔地区这名4岁男孩患上罕见两种遗传病,长有25根指头并非天意。据报道,当地一家杀虫剂工厂在1984年曾发生大型工业意外,萨克纳的父亲逃过一劫。活动人士说,在发生意外后的几天,至少有1.5万人死亡;这场意外释放出的气体也持续影响到今日。他们认为,博帕尔地区儿童的先天性缺陷率异常高,癌症和其他慢性疾病也是。

2016年5月1日,湖南省平江县,南江镇中坪村一名3月大的男婴弘弘,患有罕见“多指症”,天生长出了31个手指、脚趾头。

  

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