小儿抽动秽语综合征是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称多发性抽动症。是指以不自主的突然的多发性抽动及在抽动的同时伴有暴发性发声和秽语为主要表现的抽动障碍。男性多见,大部分患者于4~12岁之间起病。患者常存在多种共病情况,如注意缺陷多动障碍(ADHD)、强迫障碍(OCD)、行为问题等。
儿童抽动症_儿童抽动症 -病因
本病发生主要与以下几种因素相关。
遗传研究已证实遗传因素与Tourette综合征发生有关,但遗传方式不清。家系调查发现10%~60%患者存在阳性家族史,双生子研究证实单卵双生子的同病率(75%~90%)明显高于单卵双生子(20%),寄养子研究发现其寄养亲属中抽动障碍的发病率显著低于血缘亲属。
神经生化异常抽动障碍可能存在DA、NE、5-HT等神经递质紊乱。多数学者认为Tourette综合征的发生与纹状体多巴胺过度释放或突触后多巴胺D2受体的超敏有关,多巴胺假说也是Tourette综合征病因学重要的假说。有学者认为本病与中枢去甲肾上腺素能系统功能亢进、内源性阿片肽、5-HT异常等有关。
脑结构或功能异常皮层-纹状体-丘脑-皮层(CSTC)环路结构和功能异常与抽动障碍的发生有关。结构MRI研究发现儿童和成人抽动障碍患者基底节部位尾状核体积明显减小,左侧海马局部性灰质体积增加。对发声抽动的功能MRI研究发现抽动障碍患者基底节和下丘脑区域激活异常,推测发声抽动的发生与皮层下神经回路活动调节异常有关。
心理因素
儿童在家庭、学校以及社会中遇到的各种心理因素,或者引起儿童紧张、焦虑情绪的原因都可能诱发抽动症状,或使抽动症状加重。
免疫因素研究显示患者的发病与溶血性链球菌感染的免疫反应有关,部分患者免疫抑制剂治疗有效。
儿童抽动症_儿童抽动症 -诊断依据
儿童抽动症(一)年龄、季节、诱因:85%以上的病例发生在1岁以内,其中又以<6个月的婴儿占绝大部分。季节以春季(3-5月)发病最多。维生素D不足,膳食钙不足、早产儿及人工喂养儿易发病。
(二)临床表现:
婴儿以无热惊厥为主。每日惊厥发作1-20次不等,每次持续时间数秒至半小时左右。惊厥时大都意识丧失,手足呈节律性抽动,面肌痉挛,眼球上翻,大小便失禁等。小婴儿有时只见面肌抽动即为本症的初期症状。发作间隙病儿神志基本正常。
较大婴儿或儿童则以手足搐搦为主,即腕部弯曲、手指伸直、大拇指贴近掌心,足趾强直而跖部略弯呈弓状,发作时神志清醒。
喉痉挛是婴儿手足搐搦症最严重的表现,可呈现吸气性哮吼。吸气困难,严重时可因窒息而死亡。肌肉注射时偶可诱发喉痉挛。
(三)隐性体征:只有以下隐性体征而无惊厥或手足搐搦者称为隐性手足搐搦症。
l.面神经征(Chvostek征):用指尖轻叩耳前面神经处,可见眼皮或上唇抽动。新生儿期此征阳性无诊断意义。
2.腓反射阳性:用小锤叩击膝外侧腓骨头上的腓神经,足部向外侧收缩为阳性。
3.止血带征(Trousseau征):血压计袖带包裹上臂,打气加压使桡侧脉搏暂停,5分钟内出现手搐搦为阳性。
(四)实验室检查:血清钙可低于1.75mmol/L,碱性磷酸酶增高,血清磷或低或正常或升高。
儿童抽动症_儿童抽动症 -鉴别诊断
与惊厥性疾病鉴别1.婴儿痉挛症:多在生后3-7个月开始发作,发作时有短暂意识丧失及特殊姿态,智力多受影响,脑电图呈特有的"高峰节律紊乱"。
2.甲状旁腺功能不全:如新生儿期暂时性甲状旁腺功能不全、手术时误切甲状旁腺时的功能受损及原发性甲状旁腺功能不全等,都可出现血钙降低症状。但本病血磷增高、碱性磷酸酶正常,PTH下降,常需甲状旁腺素治疗。
3.其他:尚需与产伤、脑发育不全、神经系统感染、感染性疾病的脑症状,以及低血糖、铅中毒等引起的惊厥相鉴别。
与其他病因所致的手足搐搦症鉴别1.碱中毒性手足搐搦症:低氯性碱中毒、呼吸性碱中毒或输入过多碱性液等均可使钙与蛋白质的结合增加,钙离子减少而发生手足搐搦。
2.低镁性手足搐搦症见于长期腹泻、长期输液而未补镁的患儿等,或临床怀疑低钙惊厥用钙剂治疗无效者也应考虑本病。患儿血镁可降至0.75mmol/L以下,注射或口服镁剂后可控制症状。
3.慢性肾功能不全所致的手足搐搦症:因排磷功能减低、血磷增高抑制25-(OH)D3转化为1,25-(OH)2D3以致血钙降低。但本病的低白蛋白血症和慢性酸中毒使钙离子不一定很低,只在血清钙极度减低或输入碱性液时才出现手足搐搦。
儿童抽动症_儿童抽动症 -治疗
(一)急救措施:喉痉挛与惊厥可致呼吸暂停,均有生命危险,应尽快急救。
1.保持呼吸道通畅:严重者先将舌尖拉出,进行人工呼吸或加压给氧,必要时气管插管。
2.惊厥处理:立即足量苯巴比妥钠8mg/kg肌注;或副醛1ml/岁(最大量不超过5ml/次)深部肌注;或10%水合氯醛4-10ml保留灌肠;或安定每次0.l-0.3mg/kg肌肉或静脉注射。同时针刺人中、合谷、少商、印堂等。
3.补充钙剂:不要等血钙测定结果,应立即用10%葡萄糖酸钙5~10ml加10%~20%葡萄糖液10-20ml稀释后缓慢静注(不可皮下或肌肉注射,因可致局部坏死)并监测心率,如发生心动过缓即应减慢注入速度或停止,每日注射l-3次,连用2-3日。痉挛停止后改口服10%氯化钙(既补钙又酸化血)5-10ml每日3-4次,7-10日后改用乳酸钙每日2g。氯化钙应用时间不宜过长,以免发生医源性酸中毒。
(二)维生素D治疗:补充钙剂3-5日后可给维生素D剂,由小量开始,以免诱发低钙。剂量为2500-5000IU/d,一周后可增至5000-10000IU/d。疗程与佝偻病相同,然后改为预防量。必要时亦可于钙剂治疗数日后给维生素D2或D330-60万IU肌注一次。
(三)如按上法治疗后发作仍不停止,应测血清镁,如血清镁<0.75mmol/L,可用25%硫酸镁每次0.1ml/kg肌注,每6小时1次。1日后改用镁3mg/(kg・d)分3-4次口服。
儿童抽动症_儿童抽动症 -预防
预防从围产期开始,1岁内婴儿为重点,持续到3岁。
(一)胎儿期:妊娠期最后3个月应给母亲补充维生素D剂400IU/d、适当钙剂及户外活动。
(二)新生儿期:尽早开始户外活动。早产、双胎、人工喂养、冬季出生儿或不能坚持户外活动的小儿,于生后l-2周开始口服维生素D剂500-1000IU/d或10万-20万IU肌注一次,可维持1-2个月。
(三)婴儿期:坚持户外活动或口服维生素D剂400-800IU/d不可间断。
(四)幼儿期:夏季增加户外活动,可不用维生素D剂。冬季到来时(10月中旬)北方小儿20万-40万IU、南方小儿10万一20万IU一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高发病区春季(l月中旬)再用一次。