美人鱼综合症是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病,6万~10万人中才有1例,患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。
蓝肤症_美人鱼综合症 -概述
美人鱼综合症患者
“美人鱼综合症”是一种罕见的先天性下肢畸形疾病,患者天生两腿内侧粘连,看上去很像美人鱼的尾巴。美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多,但夭折率却高得多,因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。
这种病症极其罕见,出生婴儿患上“美人鱼综合征”的概率只有七万分之一,而且一般都活不过数小时。
关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。
如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人,分别是佛罗里达州女孩蒂芬妮・约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯・塞伦。
蓝肤症_美人鱼综合症 -病理分析
美人鱼综合症(sirenomelia)是并腿畸形的俗称,或人鱼体序列征或称尾退化综合症,是一种极为罕见的畸形,男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和(或)尾胚层原发缺陷,由于中间尾结构发育不全或有缺陷,造成早期胚下芽融合(腓侧)。此缺陷发生于胚胎原始阶段(妊娠第3周),在尿囊发育之前,故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在,或伴发其他畸形,如非瘘的泌尿系统缺陷占19%,生殖系异常占17%,下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。
蓝肤症_美人鱼综合症 -治病原因
美人鱼综合症的确切原因至今仍是个未知数,然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑,其中任何一个基因出问题,都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响,胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天性疾病的风险就更大。
专家提醒,婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性。很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断,甚至可以做产前治疗。
蓝肤症_美人鱼综合症 -典型病例
秘鲁
米拉格罗斯・塞伦天生两腿内侧粘连,看上去很像美人鱼的尾巴,她的父母因此给她起了此名,在西班牙语中意为“奇迹”,而小米拉格罗斯的情形也确实堪称奇迹。被喻为美人鱼对小米拉格罗斯来说绝非幸运,她的情况在医学上被称为“美人鱼综合症”,小米拉格罗斯奇迹般地生存下来。
秘鲁女孩手术前后腿部照片对比
据医生介绍,“美人鱼综合症”患病几率与连体婴差不多,但夭折率却高得多,因为大部分婴儿天生缺少肾脏之类的重要器官。米拉格罗斯腰部以上的身体与健康的婴儿毫无区别,但腰部以下的腹部、双腿直到脚后跟都严丝合缝地连接在一起,两只小脚则向外张开呈“V”字型。让医生们感到乐观的是,她的两条腿有各自的供血系统,腿骨很明显,而且都能够活动,就好像被裹在袋子中,挣扎着想自由。另外,她的心脏、肺部和肾脏也都很健康。米拉格罗斯成功接受了外科分离手术并活了下来。
塞伦是迄今为止世界上矫正这种先天性疾病获得成功的第二例手术。第一例是16岁的一名美国女孩,名叫迪芬尼・约克斯,医生为她成功地进行了矫正手术。根据医学方面的资料,患这种先天性疾病的婴儿是七万分之一,多数会在出生后几天内丧生。
美国
美国缅因州的夏伊洛・皮平患有罕见的疾病“美人鱼综合症”,先天双腿粘连在一起,更致命的是,她的膀胱、子宫、大肠、大部分肾脏等多个器官缺失,这给她的生存带来极大挑战。医生曾预计她出生后最多仅能存活数天,但这名小女孩却一直坚持与病魔斗争,打破了医生的预言。
皮平的确是个坚强乐观的孩子。她依靠体内仅有的一小块肾奇迹般地活着。为尽量延长她的生命,父母亲带她去接受各种治疗,到8岁时,她已经经历了不下150次手术,包括重建内脏器官和两次肾脏移植手术。
2009年10月23日去世。
中国
中国的美人鱼综合症患者
2006年11月9日,国内首例“美人鱼综合征”患者出生,出生3天后,他就被送进了湖南省儿童医院重症监护病房。小家伙在ICU病房医护人员的全力救治下奇迹般地存活了12天。现在他的下肢身长已有21厘米,体重2.45公斤。经B超和进一步医学检查显示,小家伙的两条腿呈粘连状,心脏功能不正常,肛门、生殖器都尚未发育完全。其体内腹部双侧都有睾丸依附,在合拢的胯部有约0.5厘米长的“小鸡鸡”,可以初步断定为男性。
2012年2月8日,湖北一名28岁准妈妈到市五医院要求做孕期超声检查,检查发现,该孕妇几乎没有羊水,从胎儿头部开始依序扫查,扫到上腹部时发现明显异常