爱华网亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
亨廷顿氏舞蹈症_亨汀顿氏舞蹈症 -简介
亨汀顿氏舞蹈症是一种罕见、渐行性、致命性疾病，盛行率在西欧为每十万人有三至七人，在亚洲人和非洲人咸信较低，约每十万人有0.1至0.38人。由于脑中特别区域之神经细胞逐渐退化，引起肢体(包括脸部、颈部、躯干及四肢)肌肉产生不自主运动，以及智力逐渐丧失。通常发病年龄为35-44岁之间(但10%的人在二十岁以前，25%的人可能在五十岁以后)，发病后平均存活寿命为15-18年，一般过世的年龄为54-55岁左右。
亨廷顿氏舞蹈症_亨汀顿氏舞蹈症 -遗传模式
亨汀顿氏舞蹈症
亨汀顿氏舞蹈症是以自体显性方式遗传，显少是新的基因突变，有变异的基因叫IT15，位在第四条染色体的短臂(4p16)，由二十万个碱基所组成，共有67个外子，所制造的蛋白叫做huntingtin(htt)，由3,144个氨基酸组成，功能目前不清楚；IT15基因中有一段由胞嘧啶(cytosine)、腺嘌呤(adenine)及胱嘌呤(guanine)组成的三核苷酸重复序列，正常的三核苷酸重复序列数目为10至26次，当这三核苷酸重复的数目变得异常的多时(36-121次)，该基因的功能便出现异常；这时，即使另一个IT15基因是正常的(每一个人每个体细胞都有两个IT15基因)，特定神经细胞的功能仍会受影响，患者因而逐渐产生症状。父或母其中一人的IT15基因有变异，其子女每人都有百分之五十的机会罹病；患者通常在症状出现或知道自己有可能罹病之前已生育子女，将有变异的基因遗传给了下一代，因此，适时的遗传咨询，对尚无症状的家属是非常重要的。
亨廷顿氏舞蹈症_亨汀顿氏舞蹈症 -临床表现
在疾病发生初期，症状常很难觉察。三分之二的患者初期以神经系统症状表现，三分之一的患者初期以精神症状表现:
(一) 与运动有关的症状(自主及不自主运动都受影响)包括：
手、脚、躯干有控制不住的动作(舞蹈症) ，90%的患者有此症状。
眉毛及前额有重复而不自主的动作
面部有奇怪的表情
说话节律不顺
动作迟缓
肌肉僵硬
平衡失调
步屦不稳
(二) 与精神有关的症状包括：
个性改变
情感型精神病(20-90%)
精神分裂(4-12%)
幻觉, 妄想、怀疑心重
不修边幅、不重个人卫生、疏忽该尽的责任
忧郁、情绪呆滞
酒精滥用、性功能障碍
冲动、任性、常无缘无故发脾气、攻击性强
自杀倾向(12%)
（三) 与智力有关的症状包括：
记忆力、判断力、注意力、反应速度、计画工作的能力变差
对人事时地物之定向感退步其他的症状包括体重减轻，睡眠障碍，尿失禁等。以上这些症状，没有一个单独的症状是亨廷顿氏症的特征，但若病人有不自主的运动障碍，加上渐进性智力丧失或精神异常，则应高度怀疑是否罹患了亨廷顿氏症。
亨廷顿氏舞蹈症_亨汀顿氏舞蹈症 -诊断
包含身体检查、神经检查、询问家族史、及分子基因的检查。
分子基因的检查：正常的三核苷酸重复序列数目为10至26次，异常的三核苷酸重复的数目范围为36-121次，当某人重复的数目介于27-35次时，他本身在有生之年应不至于有症状，但他的子女的重复数目有可能增加到病态的范围;重复数目介于36-41次的人，在有生之年不一定会有症状。三核苷酸重复序列的数目与发病年龄有反比的关系，重复的数目在40与55次之间的患者，多在成年之后才发病; 重复的数目在50次以上的人，则多在二十岁之前就有症状，而且是由父亲处遗传到有变异的基因。三核苷酸重复序列的数目与病程速度无明显的关系。有两个异常基因的病人，症状不会比占绝大多数、只有一个异常基因的病人更严重。
分子基因的检查目前不宜施行于尚无症状的未成年人，因为他们心智尚未成熟，不论检查结果是否让他们知道，未来都会被贴上标签，影响他们正常的成长及教育过程。分子基因的检查适不适宜应用于胎儿，目前也有伦理与道德上的争议。
亨廷顿氏舞蹈症_亨汀顿氏舞蹈症 -治疗预后
目前医学界并无治愈或减缓亨廷顿氏症的方法，某些药物确能帮助减轻舞蹈症、运动异常、及控制精神病的症状。适当的饮食调理、护理照顾、情绪支持、遗传谘询、长期安养照护、及社会福利的补助等，都是患者及家属迫切需要的。
