血型遗传基因 血型遗传 血型遗传-血型遗传系统，血型遗传-基因作用机理

广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别，狭义的血型仅指红细胞抗原的型别，后者是常用的血型定义。1924年德国学者 F.伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制，开创了血型遗传的研究。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。自从1900年奥地利学者Landsteiner氏发现血型以来，人们对“血型”一词的概念，认为是人体的一种遗传性状。随着医学科学的发展，这一概念已不能完善地表明血型的含义了。因为现今的血型抗原，不仅局限于红细胞的血型抗原系统，而且广泛涉及到人体的各个部分，即人体各种细胞（血细胞、组织细胞）和各种体液成分的抗原抗体系统所表现出来的遗传多态性。

血型遗传_血型遗传 -血型遗传系统

ABO血型系统

1900～1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红

细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表型(表1)。

Lewis血型系统

1946年法国学者 A.E.穆朗特发现抗Le2抗体，1948年P.H.安德雷森发现与此对应的抗Leb抗体。Lewis血型有Le(a+b-)、Le(a-b+) 和Le(a-b-)三种表型（+表示有这抗原,－表示没有这抗原）。Lewis抗原原来是体液里的抗原，出现在红细胞上是附着上去的结果。

Rh血型系统

1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴（Macacus rhesus）的红细胞免疫兔或豚鼠，发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞，这样的人称为Rh阳性，红细胞不被凝集的人为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原，可分别用五种人体免疫血清检出。

关于Rh血型系统的遗传有两种学说，目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体，每个座位上有一对等位基因，称为C和c、D和d及E和e，一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出除 d以外的五种相应抗原，但是至今没有发现抗d血清，因此d基因是假设的。

威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制，每个等位基因决定一种Rh抗原，而每个抗原又包含若干抗原因子（抗原决定簇）；由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原，威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体（表2）。

Xg血型系统

1962年J.D.曼等用一个多次输血的病人的血清查出一种新的红细胞抗原Xg2。这一抗原受X染色体短臂上Xg座位控制，有两个等位基因Xg2和Xg,Xg是无效等位基因,表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知唯一X连锁的红细胞抗原。如果父亲是Xg(a+),母亲是Xg(a-)，则所有女儿都将是Xg(a+)，所有儿子都将是Xg(a-)。如果父亲是Xg(a-)，母亲是Xg(a+)，则子女可能都是Xg(a+),也可能半数是Xg(a+),半数是Xg(a-)。Xg血型系统的基因型和表型见表3。

其他血型系统

迄今已经发现的血型系统有十几个，例如MNSs、Kell、p等。

血型遗传_血型遗传 -基因作用机理

红细胞血型抗原是一类糖蛋白；抗原特异性由糖蛋白的糖基结构决定。血型基因产物是一些专一性的糖基转移酶，它们分别催化血型抗原前体特定部位的糖基化反应,使形成相应的特异性抗原。ABO血型中的A抗原和B抗原的前体是H物质,H物质的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的个体中有H基因产物 L-岩藻糖转移酶-1。这种酶催化在糖蛋白前体物质末端的半乳糖上接上一个L-岩藻糖，使它转变为H物质。ABO座位上IA基因的产物是N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶,IB基因的产物是D-半乳糖转移酶，前者催化在H物质上加上N-乙酰-D-半乳糖胺使它成为A抗原，后者催化在H物质上加上D-半乳糖使它成为B抗原。O型的人没有IA基因和IB基因，因此他们的红细胞只有H物质,不能被抗A和抗B血清凝集，但是能被植物血凝素凝集，因此ABO血型有时也称为ABH血型。属于隐性纯合体hh的个体中没有L-岩藻糖转移酶-1，不能产生H物质,红细胞不能被植物血凝素凝集，这是一种特殊的O型,称为孟买型。孟买型的人如有IA基因或IB基因，那么可以有IA基因和/或IB基因编码的相应的糖基转移酶，但是没有A抗原和B抗原。

Lewis抗原与A抗原和B抗原有密切关系。Lewis座位上的Le基因的产物是L-岩藻糖转移酶-2，它催化在糖蛋白前体物质上加上一个岩藻糖,使它成为Le2抗原；或者催化在H物质上加上一个岩藻糖，使它成为Le2抗原。

ABO血型又有分泌型和非分泌型之分。 在分泌型者的唾液等分泌物中可检出相应的A、B、H等物质。 在非分泌型者中不能检出这类物质。这一性状为Se基因所控制，Se Se和Se se是分泌型，se se是非分泌型。

血型遗传_血型遗传 -血型的进化

猿类红细胞有ABO抗原,血清中有相应的抗体,唾液中有A、B、H物质。狒狒和大多数猴类的红细胞没有ABO抗原，但唾液中有A、B、H物质。猿、狒狒和猴的唾液中有 Lewis物质。这些事实说明在进化过程中唾液中的ABO抗原出现在先，红细胞上的ABO抗原出现在后。

猿类红细胞有MN血型。豚鼠抗恒河猴红细胞血清可用来检出人类的一种与Rh抗原有关的LW抗原。猿类、狒狒和多种猴类的红细胞有LW抗原。猴类没有Rh抗原，但所有猿类都有某种形态的D抗原和c抗原,E/e系列抗原只见于人类。这又说明在进化上LW基因比Rh基因古老；各种Rh基因也是在进化过程中逐渐出现的。

在多种猿猴、犬和小鼠等动物中只有长臂猿有 Xg2抗原,而且看来也是X连锁的。长臂猿与人类的关系不如其他类人猿近，却与人类共有Xg2抗原,这在目前还难于理解。

血型遗传_血型遗传 -名词解释

染色体

位于细胞核中，略似棒状，着色很深的一种小体，只有在细胞分裂时才能识别。它是由许多呈线状排列的基因构成。

基因

是位于染色体上的一段DNA，是遗传的基本单位，能够表达出特定的功能，决定特定的性状以及这些性状的变异。

显性基因与隐性基因

用来表示子代性状的。当两个相对亲代结合在一起时，能够显示出特征来的称为显性基因，反之，称为隐性基因。例如，开黄花的植物和开白花的植物杂交后，如果子代开的花仍是黄色的，那么，开黄花的子代是显性，而开白花的子代是隐性。

纯合子与杂合子

在一对染色体的相应位点上，具有相同的等位基因，称为纯合子；反之，称为杂合子。

表现型与遗传型

用抗血清能够检测出来的后型称为表现型：反之，称为遗传型。

等位基因与复等位基因

两个或两个以上基因中的一个，它决定着遗传中两个相对的性状，位于同源染色体的相同位点。称为等位基因：反之，在同源染色体的相同位点，那在一个基因位点上存在两个以上的基因时，称复等基因。

同源染色体

二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。含相似的遗传信息。

血型遗传_血型遗传 -具体解释

体细胞上的染色体如果来自父母双方的等位基因是相同的叫纯合子（例如：有的A型染色体上的等位基因A及A）：如果所含的基因内容不相同则叫杂合子（例如L 有的A型人染色体上等位基因为A及O）。换句话说，每一个体，在某位点上，有两个而且也只有两个等位基因，每个等位基因，来自父母各一方。如果来自父母双方的基因是相同的，此个体即称为纯合子，如不相同，则称为杂合子。不论是纯合子还是杂合子，一对染色体上基因的总和称为遗传式。如上述两种人的遗传式分别为AA和AO。但是，遗传下来的基因不一定都表现出来，把能够表现出来的性状称为表现式。如无论遗传为AA和AO，其表现式均为A，这就是我们平常所说的 A型。可见血型实际上是指它的表现形式而言的。血型的表现式和遗传式其所以不同，是因为有些基因无论是纯合子还是杂合子，它所控制的性状都可以表现出来，这种基因叫显性基因，如果这种基因所控制的性状，只有在纯合子时才表现出来，而在杂合子时不能表现出来，这种基因则称为隐性基因。在ABO血型系统中，A 和B基因是显性基因，而O基因则是隐性基因。例如，在一对染色体中，一个染色体带A基因，另一个带O基因，这个人的遗传式为AO，但表现式为A，即是A 型，而不是O型。O型人体这是两个染色体上体上O基因。

以此推理，ABO血型系统的遗传式和表现如表：

表1：ABO血型及其相应的遗传式

血型或表现式 遗传式或基因型

A AA，AO

B BB，BO

O OO

AB AB

即表现式A，B，O和AB；遗传式AA，AO，BB，BO，OO和AB。

ABO血型鉴定，通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清，就可将群体分为四种血型。

根据血型的遗传规律，和临床工作方例起见，配偶间所生子女的血型见表2。

表2：各种ABO配偶所生子女的血型:

婚配式 子女可能有的血型 子女不可能有的血型

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