爱华网线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
线粒体病_线粒体病 -线粒体简介
线粒体是1850年发现的，1898年线粒体病被命名。线粒体由两层膜包被，外膜平滑，内膜向内折叠形成嵴，两层膜之间有腔，线粒体中央是基质。基质内含三羧酸循环所需的全部酶类，内膜上具有呼吸链酶系及ATP酶复合体。线粒体是细胞内氧化磷酸化和形成ATP的主要场所，有细胞“动力工厂”(power plant)之称。另外，线粒体有自身的DNA和遗传体系，但线粒体基因组的基因数量有限，因此，线粒体只是一种半自主性的细胞器。
细胞必须有能量的供给才会有活性，线粒体就是细胞中制造能量的器官，科学界也给线粒体起了一个别名叫做“power house”，即细胞的发电厂。一个细胞内含有线粒体的数目可以从十几个到数百个不等，越活跃的细胞含有的线粒体数目越多，如时刻跳动的心脏细胞和经常思考问题的大脑细胞含有线粒体的数目最大，皮肤细胞含有线粒体的数目比较少。
线粒体病_线粒体病 -研究历史
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等（1962）首先报道一例线粒体肌病，生化证实为氧化磷酸化脱偶联引起。Anderson（1981）测定人类线粒体DNA（mtDNA）全长序列，Holt（1988）首次作线粒体病患者发现mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于孟德尔遗传的线粒体遗传的新概念。线粒体病_线粒体病 -疾病概述
线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成，因此这类疾病可有多种遗传模式，如母系遗传、孟德尔遗传，或者两者均有。首先，线粒体病表型多样且可相互重叠。同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型，不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。第二，除少数线粒体病仅影响单一器官外，绝大多数可影响多器官系统。线粒体呼吸链是有氧代谢必需的和最终的通路，因而往往那些依赖于有氧代谢的组织和器官如心、脑和肌肉最先受累，而且症状突出。第三，任何年龄都可发生线粒体病。一般来说，由nDNA异常所致者发病于幼年时期，由mtDNA异常所致者则发病于童年和成年以后。第四，许多病人表现为一系列临床症状，属于一类分散的临床征候群，其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。第五，在许多病例中母系病史可强烈提示线粒体病。除去线粒体病许多潜在影响之外，有时候它亦能导致轻微的机体功能障碍。有时候，人体有足够的正常线粒体以代偿病变线粒体而供应细胞能量。同样，因为某些线粒体病的症状（如糖尿病或心律不齐）在一般患者群体中十分普遍，所以对于这些症状，还是有非常有效的治疗方案的（如胰岛素或抗心律不齐药物）。线粒体病_线粒体病 -分类
根据线粒体病变部位不同可分为：①线粒体肌病：线粒体病变侵犯骨骼肌为主；②线粒体脑肌病：病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统；③线粒体脑病：病变侵犯中枢神经系统为主。1、线粒体肌病
多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2、线粒体脑肌病
（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。
（2）Kearns－Sayre综合征（KSS）：20岁前起病，进展较快，表现CPEO和视网膜色素变性，常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征：40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲和皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。CT和MRI可见枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化；血和脑脊液乳酸增高。
（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征：多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫，小脑共济失调和四肢近端无力等，可伴多发行对称性脂肪瘤。
3、线粒体脑病
包括Leer遗传性视神经病（LHOW）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、Alpers病及Menkes病等。
线粒体病_线粒体病 -病理生理
肌病线粒体肌病的主要症状是肌肉无力、肌肉萎缩以及运动不耐受。肌肉无力和肌肉萎缩一般在眼部肌肉和眼睑肌群上表现最为明显。两种最常见的结果是进行性眼肌麻痹，称之为进行性眼外肌麻痹（PEO），另一种是上眼睑下垂，称为上睑下垂症。一般情况下，PEO患者也许不会注意到视觉障碍的发生，但他们为了看清不同方向的物品，必须通过转动头部的方式来代偿眼部的转动不能。上睑下垂症更有潜在意义上的心理打击作用，因为它不仅削弱患者视力，而且可能导致冷漠表情的产生，但该病征可以同过手术疗法纠正，也可以通过使用有“眼睑下垂支撑带”功能的眼镜防止上眼睑下垂。
线粒体肌病也可能导致颜面部及颈部肌群无力和萎缩，这可能使患者产生发音和吞咽困难。对于这种状况，发音治疗或改进饮食使之容易吞咽的方法是很有效的。有时候，线粒体肌病患者会有四肢肌群无力的情况发生，这时，可以通过拐丈或轮椅来帮助患者行动。
运动不耐受亦称为运动易疲劳，是指患者运动后易发生相当严重的疲劳。运动不耐受的程度随个体不同而不同。某些患者也许仅仅在做诸如慢跑等运动时有困难，而另一些人可能连日常起居活动都无法完成。
有时候，运动不耐受会伴有痛性肌痉挛或外伤诱导的疼痛。痉挛是一种急速肌肉收缩状态就好像暂时“锁”住了肌肉，而外伤诱导疼痛则是由一种称为横纹肌溶解的急性肌肉分解病症所引起。痉挛和横纹肌溶解一般发生在运动不耐受患者“过度运动”的时候，也可能发生在过度运动中或运动后的几个小时。线粒体脑肌病典型的线粒体脑肌病一般包括以上所述的肌病症状，同时伴有一至多项神经系统症状。听力障碍，偏头痛以及惊厥是线粒体脑肌病的一般表现。在其中至少一种的表现中，偏头痛以及惊厥通常伴随中风（脑部血液供应阻断）一起发生。
线粒体脑肌病除了影响眼部肌群以外，它也会损伤眼睛本身以及脑部视神经的某些部分（如白内障――晶状体混浊的一种疾病――是线粒体脑肌病的一种常见并发症）。
一般情况下，线粒体脑肌病可能导致共济失调或平衡协调能力障碍。共济失调患者倾向于晕眩易摔倒，但通过理疗和职业疗法以及使用如扶手、拐杖或对于严重患者而言的轮椅之类的辅助器械都可以部分避免此类现象的发生。其他潜在健康问题
某些线粒体病患者可能发生严重的肾脏和消化道并发症或/和糖尿病。其中的某些问题是由于肾脏、消化系统或胰腺（糖尿病相关）中线粒体缺陷的直接影响所产生的，其他的问题则是由其他组织中线粒体缺陷而间接导致的。比如说，横纹肌溶解是肌红蛋白从破裂的肌细胞中漏出并随血液进入循环系统而导致肾脏损害，出现肌红蛋白尿，该情况导致肾脏血液滤过入尿超负荷，不能及时清除体内毒物，造成肾脏损伤。儿童患者的特殊问题
视力：一般情况下，PEO和上睑下垂症可能导致成年患者轻微的视觉障碍，但它们对儿童线粒体肌病患者而言，具有更大的潜在危险。由于童年时期的大脑发育对疾病相当敏感，因此童年期PEO和上睑下垂症有时候能对大脑视觉系统产生永久性的破坏。出于这样的原因，请专家对具有PEO和上睑下垂症体征的儿童进行视力检查非常重要。
发育迟滞：由于肌肉紊乱，大脑损伤或兼而有之的原因，线粒体病患儿可能难以学习某些技能。比如说，患儿可能在学习从爬到走的过程中花费相当长的时间（如“坐”、“爬”、“走”等动作）。随着他们年龄的增长，他们无法达到同龄儿童应具备的行动能力，或许还会有发音或/和学习障碍。
线粒体病_线粒体病 -诊断检查
（一）辅助检查1、血生化检查
①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80％的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高；
②线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2、肌肉冰冻切片Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RF和糖原脂肪增多。
3、CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底节钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
4、肌电图：可为肌源性损害或神经源性损害。
5、mtDNA分析
①CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；
②80％的MELAS病人为mtDNAtRNA基因3243点突变；MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。（二）诊断及鉴别诊断
1、诊断
根据四肢近端极度不能耐受的疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴有各亚型临床特征；血乳酸、丙酮酸增高，肌肉活检发现RRF，mtDNA缺失或点突变等。
2、鉴别诊断
需要舆论多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
线粒体病_线粒体病 -治疗方案
目前无特效治疗。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。罕见病百科行业百科
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