基因突变和染色体畸变 突变 突变-基因突变，突变-染色体突变

细胞中的遗传基因发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。染色体数目加倍也可以发生在配子形成的减数分裂过程中，这样就会产生染色体数目加倍的配子(如二倍体生物产生二倍体配子)，染色体数目加倍的配子在受精以后也会发育成多倍体。

突变_突变 -基因突变

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。

②低频性。突变是极为稀有的，基因以极低的突变率（生物界总体平均为0.0001%）发生突变。

③可逆性。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。正向突变率总是高于回复突变率，一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。

④少利多害性。一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

⑤不定向性。例如控制黑毛Ａ基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-

⑥有益性。一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。

一般，基因突变后身体会发出抗体、抗原或其他修复体自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（basesubstitution和移码突变（frameshiltmutation）两大类。

⑴碱基置换突变：指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（pointmutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。

碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶（5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对。

碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。

⑵移码突变：指DNA片段中某一位点插入插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入，会造成1个碱基对的插入；若在复制过程中插入，则会造成1个碱基对的缺失，两者的结果都引起移码突变。

突变_突变 -染色体突变

染色体突变指染色体结构和数量的变异。染色体遗传病已成为困扰人们的一大顽症,近年来人们对染色体突变的研究有了很快的发展,本文对染色体突变有关的疾病、突变机理及其因素进行了探讨,以便人们对染色体疾病有更好的认识,希望能为更好地防治疾病、减少疾病的发生率提供可靠的理论依据和实践材料。

染色体结构的变异

人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。

在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有四种：1．染色体中某一片段的缺失(如图)；2．染色体中增加了某一片段(如图)；3．染色体某一片段的位置颠倒了180°；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

染色体数目的变异

一般来说，每一种生物的染色体数目都是稳定的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异。染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

染色体组在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的。例如，果蝇有4对共8条染色体(如图)，这4对染色体可以分成两组，每一组中包括3条常染色体和1条性染色体。就雄果蝇来说，其中的一组包括X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ，另一组包括Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。在精子形成的过程中，经过减数分裂，染色体的数目减半，所以雄果蝇的精子中只含有一组染色体(X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)，这一组染色体中的4条染色体，形状和大小各不相同(如图)。像雄果蝇精子中的4条染色体这样，一个生殖细胞内的全部染色体，在形态和功能上各不相同，但是包含了控制生物体生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组完整的非同源染色体，叫做一个染色体组。人们常用染色体组型分析方法，来描述染色体组在有丝分裂中期的特征。

二倍体和多倍体体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体，如人、果蝇和玉米等。几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组的个体，叫做三倍体，比如香蕉。体细胞中含有四个染色体组的个体，叫做四倍体，比如马铃薯。多倍体在植物中广泛地存在着，在动物中比较少见。

在被子植物中，至少有1/3的物种是多倍体。例如，普通小麦、棉花、烟草、苹果、梨、菊、水仙等都是多倍体。帕米尔高原的高山植物，有65％的种类是多倍体。

多倍体产生的主要原因，是体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件(如温度骤变)或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是就形成染色体数目加倍的细胞。如果这样的细胞继续进行正常的有丝分裂，就可以发育成染色体数目加倍的组织或个体。

染色体数目加倍也可以发生在配子形成的减数分裂过程中，这样就会产生染色体数目加倍的配子(如二倍体生物产生二倍体配子)，染色体数目加倍的配子在受精以后也会发育成多倍体。

突变_突变 -应用

基因突变应用

对于人类来讲，基因突变可以是有用的也可以是有害的。

①诱变育种。通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变，从而可以根据需要选育出优良品种，这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前，植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂；化学诱变剂发现以后，诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中，由于容易在短时间中处理大量的个体，所以一般只是要求诱变剂作用强，也就是说要求它能产生大量的突变。对于难以在短时间内处理大量个体的高等植物来讲，则要求诱变剂的作用较强，效率较高并较为专一。所谓效率较高便是产生更多的基因突变和较少的染色体畸变。所谓专一便是产生特定类型的突变型。以色列培育“彩色青椒”关键技术就是把青椒种子送上太空，使其在完全失重状态下发生基因突变来育种。

②害虫防治。用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死的或条件致死的突变，然后释放这些雄性害虫，便能使它们和野生的雄性昆虫相竞争而产生致死的或不育的子代。

③诱变物质的检测。多数突变对于生物本身来讲是有害的，人类的癌症的发生也和基因突变有密切的关系，因此环境中的诱变物质的检测已成为公共卫生的一项重要任务。

从基因突变的性质来看，检测方法分为显性突变法、隐性突变法和回复突变法3类。除了用来检测基因突变的许多方法以外，还有许多用来检测染色体畸变和姐妹染色单体互换的测试系统。当然对于药物的致癌活性的最可靠的测定是哺乳动物体内致癌情况的检测。但是利用微生物中诱发回复突变这一指标作为致癌物质的初步筛选，仍具有重要的实际意义。

人工诱导多倍体在育种上的应用

与二倍体植株相比，多倍体植株的茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增高。例如，四倍体葡萄的果实比二倍体品种的大得多，四倍体番茄的维生素C的含量比二倍体品种的几乎增加了一倍。因此，人们常常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体，培育新品种。

人工诱导多倍体的方法很多。目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，将来就可以发育成多倍体植株。目前世界各国利用人工诱导多倍体的方法已经培育出不少新品种，如含糖量高的三倍体无子西瓜和甜菜等。此外，我国科技工作者还创造出自然界中没有的作物――八倍体小黑麦。

在多倍体育种中，三倍体无子西瓜的培育比较具有代表性。我国科技工作者经过多年探索，培育出不少三倍体无子西瓜的优良品种。下面以三倍体无子西瓜为例，介绍多倍体的培育过程。人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理，可以得到四倍体植株。然后，用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂交，得到含有三个染色体组的种子。把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。由于三倍体植株在减数分裂的过程中，染色体的联会发生紊乱，因而不能形成正常的生殖细胞。当三倍体植株开花时，需要授给普通西瓜(二倍体)成熟的花粉，刺激子房发育而成为果实(西瓜)。因为胚珠并不发育成为种子，所以这种西瓜叫做无子西瓜。无子西瓜不仅满足了国内市场的需求，而且远销国外。

进化与进化论

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