爱华网玻璃娃娃（成骨不全症），一般人称为玻璃娃娃或唐瓷娃娃。指的是一种因先天遗传性缺陷而引起第一型胶原纤维病变造成骨骼强度耐受力变差，而容易脆弱骨折的疾病，其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。可分为先天型及迟发型两种：先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活。患有玻璃娃娃疾病的患者智力和正常人一样,功课一样有好有坏，行为发展基本上也和一般人相同,个性也是有好有坏。
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -简要介绍
“玻璃娃娃”玻璃娃娃又称成骨不全（OsteogenesisImperfecta）、脆骨症（Fragililisossium），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -主要病因
病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病。可分为先天型及迟发型两种：先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活。以下是从Sillence（1979年）遗传学角度对该病的分型：分型遗传生化预后巩膜特征第一型常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白不足轻蓝巩膜第二型常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白结构异常致命蓝巩膜第三型常染色体隐形遗传Ⅰ型胶原蛋白的结构异常严重蓝巩膜第四型常染色体隐形遗传胶原纤维的前驱物α键过短轻正常
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -临床表现
“玻璃娃娃”1、骨脆性增加，轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
2、蓝巩膜约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
3、耳聋常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
4、关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
5、肌肉薄弱。
6、头面部畸形严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
7、牙齿发育不良牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
8、侏儒，这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
9、皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -并发症
严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的并发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。玻璃娃娃_玻璃娃娃 -病情检查
“玻璃娃娃”“玻璃娃娃”不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
Honscon(1992)根据x线表现将其分为六组。A组：轻型成骨不全，脊柱轮廓好，多数长骨是直的，只有少数轻微弯曲；B组：长骨弓形弯曲，皮质增宽，骨盆轮廓正常，椎体呈双凹形、后突、侧弯；C组：长骨皮质变薄、弓形弯曲，约10岁出现髋臼内突，严重脊柱畸形；D组：除C组上述表现外，约5岁膝关节周围出现囊状变、骺早闭，15岁囊状变消失；E组：完全依赖他人，很小就出现脊柱畸形，长骨没有骨皮质；F组：肋骨完全破坏，不能生存。B、C、D、E组的脊柱侧弯呈单曲线，随生长逐渐加重。
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -治疗方法
预防
预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。
药物
药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -预后结果
不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。根据shapi(1985)统计材料，先天I型的死亡率为94％，存活者终生坐轮椅。先天H型死亡率为8％，58％坐轮椅，33％可步行。迟发I型33％坐轮椅，67％可行走；迟发B型100％可行走。
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -预防措施
因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -公益机构
中国瓷娃娃关怀协会是专门针对成骨不全症群体服务的公益机构，2007年5月份成立。致力于促进社会和公众对于成骨不全患者的了解和尊重，消除对于他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于成骨不全症等罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。
玻璃娃娃_玻璃娃娃 -成都爱心跑
2015年，成都以"奇幻星座跑"为主题的大成公益乐跑活动在成都举行，吸引当地跑步爱好者、爱心企业、机构等2000余人报名参与。活动中，主办方发出为"玻璃娃娃"而跑的公益倡议，并通过成都市慈善总会为血友病孩童募捐善款。
