爱华网BRCA1和BRCA2(BREAST CANCER1及BREAST CANCER2的简称)是一种肿瘤抑制基因，与乳腺癌发病的关系较为密切。研究指出，带有BRCA1及BRCA2基因突变者，患乳癌风险分别为75%及65%，而BRCA2更与肠癌、胃癌等有关。BRCA1基因和BRCA2突变是形成乳腺癌和卵巢癌的重大原因。美亚香港医生预约：预防乳腺癌，防止BRCA1基因和BRCA2突变逐渐变成医疗科技发展的重中之重。
brca1_BRCA1基因 -简介
BRCA1 直接与遗传性乳腺癌有关1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。
brca1_BRCA1基因 -基本结构与功能
BRCA1基因定位于17q21，约100个kb,内含高达4115%的Alu重复序列和418%的其它重复序列。含有24个外显子，其中22个转录出716kbmRNA，最终可编码含1863个氨基酸的蛋白质。而第11个外显子较大，长314kb，占整个编码区的61%。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain)，能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,BARD1)组成环2环异二聚体。
目前（2013年）认为异二聚体作为一种泛素酶发挥作用，其活性远高于单一的BRCA1或BARD1亚单位[1]。同时，BARD1是RNA合成酶的一个组成部分，而BRCA1也大量存在于RNA合成酶的转录复合物中。BRCA1的N末端不仅与RNA合成酶相联系,还与S期和核点(nucleardot)形成有密切关系。去除BRCA1的N末端将会导致近98%的BRCA1失去与RNA合成酶的联系，因此认为BRCA1的N末端在调节RNA合成酶功能方面起着重要作用。
brca1_BRCA1基因 -基因突变
影响
如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。目前（2013年）已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，与人体的其他很多癌症都有关系。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。
检测
如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。
brca1_BRCA1基因 -预防病变
拥有这个基因的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。所以，对于带有BRCA1基因的人来说，可以尝试的预防措施是，密切注意乳腺癌和卵巢癌的发生。
带有BRCA1基因而仍想生育的妇女，可以考虑从青少女时期便开始服用避孕药，只在想怀孕的特定时期停止服药，而在生育小孩之间的空档继续服药，在完成整个生育过程后让医师切除卵巢。
brca1_BRCA1基因 -医学病例
2013年5月13日，据国外媒体报道，好莱坞红星安吉丽娜・朱莉(AngelinaJolie)自曝已经接受预防性乳房切除术，以降低罹癌风险。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己之所以做手术，是因为她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。
安吉丽娜・朱莉称：由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，用专业的医学治疗降低患病风险，先从几率最高的乳腺癌开始。
