爱华网成骨不全症（英文：Osteogenesis imperfecta，OI），又称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，出现在男女的比例上大约相同，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。
成骨不全_成骨不全 -概述
成骨不全
成骨不全症是一种结缔组织的可遗传疾病。大多数情况下，成骨不全症是由基因中的显性突变引起的，只有大概不到10%的成骨不全症病例被认为是由胶原通道上的其他基因的隐性突变引起的。
成骨不全症患者的标志性特征是骨骼脆弱，容易骨折。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。
成骨不全_成骨不全 -流行病学
成骨不全
国外文献报道发病率约为1/25000至1/10000。被列为罕见疾病。
在中国发病率大概为1/10000到1/15000，目前（截止2013年）中国大概有十万人以上患有这种疾病。大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有成骨不全症。这种疾病的发生与性别以及民族、种族没有明显关系。
在台湾，每二万至三万人就有一名玻璃娃娃，全台湾约有60人患有成骨不全症。
成骨不全_成骨不全 -类型
成骨不全成骨不全病，俗称“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。一共有四大类型，最常见的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。第一型
第一型是由体染色体显性遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。
第二型这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。
第三型形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼珠。
第四型和第一型一样，是由体染色体显性遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。
成骨不全_成骨不全 -病因
病因尚不清楚，多数学者认为与常染色体显性遗传有关，部分为常染色体隐性遗传。是由遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常累及巩膜、骨骼、韧带等而出现相应症状，由于结缔组织广泛分布于全身，所以患儿常有多组织、多器官的改变。
成骨不全_成骨不全 -检查
实验室检查
患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍。
辅助检查
X线表现检查。
超声检查
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头、面部和肋骨的畸形。
成骨不全_成骨不全 -诊断
主要有四项诊断标准：
成骨不全
骨质疏松和骨的脆性增加。
蓝巩膜。
牙质形成不全（dentinogenesisimperfecta）。
早熟性耳硬化（prematureotoclerosis）。
上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。
但有时要与严重的佝偻病相区别。另外也应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别。对于婴儿和儿童的轻度成骨不全症的临床诊断也许会比较困难，需要具有治疗所有类型成骨不全症的临床经验的遗传学家、整形外科医生或内分泌学家来进行治疗。实验室研究可以排除其他因素，提供对疗法有用的信息，并且在多数情况下能够通过突变鉴定来确诊。
成骨不全_成骨不全 -治疗方法
成骨不全症在目前的医疗水平下还无法治愈，对其治疗旨在将骨折的可能性降至最低、通过手术纠正畸形、通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性，以及将疼痛降至最低、最大程度上提升患者的灵活动功能和独立功能。
患者多需长期服用增加骨质的药物，例如抑钙激素（calcitonin）、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物（bisphosphonate，商品名ArediaR）。
成骨不全_成骨不全 -预防
本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
成骨不全_成骨不全 -寿命影响
患者的寿命随着成骨不全症类型的不同而不同。轻度和中度成骨不全症对预期寿命没有影响。渐进性Ⅲ型成骨不全症可能由于呼吸道容易感染及心血管问题而缩短寿命，但患者活到中老年或是退休年龄的现象越来越常见。II型是最严重也最罕见的成骨不全症，它在新生儿期往往是致命的。重度隐性遗传的成骨不全症也往往致命。
成骨不全_成骨不全 -病例
河南“玻璃男孩”考入大学医生曾称其活不到5岁曾在学校组建过乐队的李帅，吉他弹得很棒
2013年9月16日，是李帅22岁的生日，也是他在郑州电力职业技术学院会计专业学习的第一天。
22年前的9月16日，李帅降生，未满月就被确诊为“脆骨症”（先天性成骨不全），医生说这孩子活不到5岁。
他坚强、乐观、向上，通过努力，今年成为一名大学生。
他开过网店，写过27万字的网络小说，学会了弹吉他、钢琴，还组建过乐队。
他和父母游遍了大半个中国，梦想着看遍世间美景。
他说：所有的路，都要自己走，想办法创造财富，让爸妈和未来的爱人快乐。
