爱华网楚天都市报讯(记者陈媛 通讯员蔡敏 田娟)身高1.72米的仙桃人张芳(化名)因患主动脉瘤被送到同济医院治疗，没想到意外查出她竟患有罕见的显性遗传病“马凡氏综合征”，这也解释了为何她和一儿一女个子都很高。昨日，张芳一家都在同济医院接受了基因诊断。
46岁的张芳最近一两年经常感到活动后乏力，胸腹部隐隐作痛，但一直没有去医院检查。最近一两周她感觉到胸痛加剧，3天前到当地医院检查发现患上了主动脉瘤，随后转至武汉同济医院。检查发现，张芳的主动脉壁非常脆弱，多处内膜破口，血液从破口进入主动脉的内外两层之间，将她的主动脉撕成了两半，范围从胸部、腹部一直撕到了大腿。一般人的血管壁有20页普通打印纸那么厚，她的大概只有1页纸那么薄，哪怕是稍微用力的小动作，比如走路、打个喷嚏等都可能要命。该院心脏大血管外科魏翔教授还发现张芳体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变形，诊断她患有马凡氏综合征。
前日，魏翔教授为张芳进行了主动脉置换术，将她长四十厘米的主动脉全部换成人工血管。魏翔教授了解到，张芳的丈夫只是中等身材，但他们24岁的女儿身高1.7米，18岁的儿子身高1.95米，都可能是马凡氏综合征的“高危”人群，遂建议他们来医院接受基因检测。
该院医学转换中心李宗哲博士说，马凡氏综合征是一种显性遗传病，最大的特点就是体格细高，四肢及指(趾)细长，像蜘蛛指(趾)，视网膜脱垂，它的遗传性高达50%。95%的患者会死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。该病患者的主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织，因此血管比正常人脆弱，在从事激烈运动时全身血液流动加速，更易导致主动脉破裂，发生大出血导致猝死。所以一旦确诊后，一定要定期随访，终身治疗。
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南京一家族患“马凡氏综合征”发病时心脏“撕心裂肺”
在生活中，我们经常会羡慕别人长得高。但如果身材高、手指长是一种病，你还会羡慕吗?在医学上有一种遗传性疾病，叫做“马凡氏综合征”，患病的人最鲜明的特征就是手指脚趾特别长，个子也常比别人高。这种遗传病将会带来突发性的主动脉夹层，抢救不及时便会危及生命。南京溧水的马明(化名)一家就不幸患有这种遗传病，从马明的外公开始，大舅、大姨、二姨和他的母亲都因此病早逝，最年轻的38岁就突发病去世。
去年12月30日，值完夜班回家的马明刚刚躺下，突然心口“撕心裂肺”地疼痛，送至南京市第一医院后发现，正是这遗传病造成的急性主动脉夹层，稍有拖延就会主动脉破裂难以挽救。“十多年前，我妈妈就是在睡梦中突然发病离开的……”
疾病治疗
目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
