爱华网2岁6个月的孩子,无疑是生命之花刚刚吐露的嫩芽。然于曾怡霖,这个年纪可能是她人生的暮秋。羊年春节没过多久,多日咳嗽未愈的怡霖突然出现肺炎和呼吸肌无力等症状,在汕头治疗半个月仍无法确定病因。家人将孩子转院到广州。让父母始料不及的是,医生检查后告诉他们,孩子患上的是世界十大罕见病之一的“庞贝氏症”。而今,孩子已经在ICU抢救了20多天,仍旧无法自主呼吸。父亲曾国雄知道,大部分婴儿期发病的“庞贝氏症”宝宝都坚持不了很久,但深爱女儿的他和妻子顶着千斤重压,苦苦挣扎不肯放弃。
1岁多出现指标异常
2012年8月,曾怡霖在全家人的期盼中来到这个世界。她是这个家里的第一个孩子,全家人的掌上明珠。
相比较同龄的孩子,怡霖显得有些瘦弱。爸爸曾国雄回忆,怡霖一岁的时候不小心患上肺炎,在医院住了一段时间后终于治好,但出院后身体一直比较差。“我们一开始都以为是因为小孩生病之后营养不大好,所以长得没有其他小孩壮。”初为父母的他们并没有多想,觉得孩子只要慢慢调养,一切都会好起来的。
可是,事情远没有曾国雄夫妇想的那么简单。2014年6月,已经1岁半的怡霖在一次发烧感冒之后突然就变得不愿意动。原本已经学会走路的她常常走几步路就哭闹着要父母抱,“整个人看起来是比较疲乏的,不像其他刚学会走路的孩子,很愿意自己跑来跑去。”
曾国雄有些担心,该不会是之前的肺炎留下了什么后遗症?他带着孩子到了医院又做了一次检查,结果显示,孩子血液中的肌酸激酶相比正常值有些偏高。曾国雄回想,或许是因为当地医疗条件的限制,当时医生并没有意识到孩子可能出现了疾病的征兆,“医生说有可能是因为打了一些治肺炎和感冒的药物之后才导致指标升高,过一段时间可能就好了。”
确诊患上“庞贝氏症”
因为不小心着凉,怡霖在今年过年前就一直断断续续地咳嗽。吃了不少药之后,孩子的病没有多大起色,比原来更加不愿意走动。“我心里还是觉得不对劲,所以大年初七就带着她去医院做了检查。”曾国雄说。
检查结果显示,孩子血液中的肌酸激酶,已经超出正常值十几倍。两天后,孩子身体情况急转直下,一度出现呼吸衰竭,直接被送进了医院抢救。“上了很多天呼吸机,医生做了很多项检查,差不多半个月时间,就是查不出来到底是什么病。”曾国雄几乎要绝望,他看着插着呼吸机艰难求生的女儿,心中如一团乱麻。医生告诉他,最好能赶紧带孩子去广州,在大医院做更详尽的检查,知道孩子得了什么病,才能对症下药。
患上庞贝氏症 幼女依靠呼吸机艰难生存_庞贝氏症
曾国雄丝毫不敢耽误。3月13日,在医生的护送下,曾怡霖直接被送进广州市妇女儿童医疗中心ICU病房。在这里,医生再次为孩子做了一系列检查,3月30日,医生告诉曾国雄,怡霖患上的是一种名为“庞贝氏症”的罕见病。
曾国雄多希望,这是一个愚人节玩笑。他原本以为,自己好不容易成家,又盼来了一个女儿,生活正在向自己展开最美的蓝图。怎奈,幸福还未开始,苦难就早一步降临。
有救命药却没办法用
20多天里,怡霖独自一人在ICU病房中,只能靠着冰冷的机器维持着小小的生命。“医生也尝试过撤掉呼吸机,但是根本没有办法自主呼吸。”到目前为止,怡霖已经花掉了十几万元医药费。曾国雄两公婆几年来的积蓄全部掏空:“如果没有得到有效的药物治疗,孩子呼吸衰竭的情况就会一直存在,她就永远没有办法摆脱呼吸机,只能一直在ICU中,每天至少要近万元。”
据怡霖的主治医生广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽介绍,“庞贝氏症”在医学上被称为二型糖原累积症,属于罕见病的一种,最主要的表现症状就是严重的肌肉无力、呼吸困难等,如果不进行药物治疗,孩子只能一直用呼吸机维持呼吸,多数在婴儿期发病的孩子最后都因为抢救无效而离世。
目前,国内对于“庞贝氏症”并没有有效的治疗药物,而尽管美国已经有专门针对这种病而研发的治疗药物上市,但是由于该药物并没有取得中国卫生部门的批文,即便孩子父母能够买来这种可以救命的药,医院也没有办法为其用药。“因为国内有明文规定,医院不能够为患者使用没有拿到批文的外来药物。而且,这种药每两周就要打一次,保守估计,一年药费要差不多400万元。”
奔走疾呼为孩子求药
医院也曾劝过曾国雄放弃,在不久之前,一个4个月大的也在妇幼中心被确诊为“庞贝氏症”的小孩,家长最终放弃了治疗,高昂的医疗费和艰难的救治道路并非所有家庭都可以承受得了。然而,曾国雄怎么都不愿意,“我们已经做了最坏的打算,也明白医生的苦心,但是孩子在很艰难地求生,我们大人不能够早早投降。”为了救孩子的命,连日来,曾国雄两夫妇一直到处奔走,希望能够找到广州市有关部门的负责人,为孩子使用救命药开通绿色通道,“这条路很难,但我们会为孩子尽量试一试。”
患上庞贝氏症 幼女依靠呼吸机艰难生存_庞贝氏症
刘丽称,数年来,妇幼中心确诊的“庞贝氏症”孩子仅为10例左右,很多孩子发病之后都因为没有药物治疗抢救无效离开人世,“我们也一直在呼吁,希望国家能够多关注罕见病孩子,在药物引进上为孩子们开通一个绿色通道。同时我们也想再次告诉家长,如果家族中曾经有过罕见病史的,在怀孕10-13周的时候最好到有资质的大医院进行一个专业的基因筛查,避免孩子在生下来之后才发现已经患有严重疾病。”
知多D
世界十大罕见疾病
渐冻症、白塞氏病、重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、黏多糖贮积症、戈谢病、结节性硬化症、卡尔曼氏综合征、尼曼匹克氏病、庞贝氏症。
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22岁女孩得罕见“庞贝氏症”
清远市一个身患世界罕见病“庞贝氏症”的女孩，在医院躺了4年后，近日牵动了社会各界的爱心。记者昨天获悉，清远市邮政局为此还紧急制作一批专题明信片，上面印有“庞贝氏症”女孩郑宇宁的头像，将赠送给那些关爱“庞贝氏症”的人士(见上图)。
院方透露，目前，庞贝氏症在全国仅有26例，郑宇宁是广东地区唯一的确诊患者。18岁那年，病魔突如其来，让正在冲刺高考的郑宇宁无缘大学梦，从此以医院为家。母亲温美光告诉记者，得知女儿患病后，她几乎崩溃，丈夫也为此辞去了工作，在医院照顾女儿。4年多来，女儿一直在清远市中医院的ICU病房里度过，靠呼吸机维持生命。
疾病并没有让宇宁一蹶不振，却表现出出人意料的乐观和坚强。四年来，尽管生存希望渺茫，宇宁依然忍受着疾病带来的痛苦，憧憬美好的生活。而宇宁的这份坚持，让身边所有人为之感动。
“庞贝氏症女孩”郑宇宁的故事被媒体报道后，引起了社会各界的广泛关注。今年1月以来，省市媒体、社会各界合力筹款，从4日晚至11日下午，郑宇宁共收到社会各界捐款17多万元。
几经寻找，父亲郑洋近日获悉美国有一种特效药，对治疗“庞贝氏症”很有帮助，这让宇宁的病情出现了转机。然而，这种特效药价钱十分昂贵，按照宇宁的病情，每半个月要用药一次，一次就得花费8万多元。无奈之下，家人只好将宇宁的患病情况发到了网络上寻求帮助。很快，在网友和各方人士的爱心帮助下，宇宁收到了39万多元的捐款，成功用药三次，目前病情开始出现好转。
庞贝氏症：是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。
