爱华网你知道一种叫“原发性肉碱缺乏症”的遗传代谢病吗?如果患有这种病，猝死的几率将高于正常人;但如果能在出生不久后筛查出疾病，便可及早干预，避免悲剧发生。记者昨日获悉，合肥市妇幼保健所新筛中心在全省首家引入串联质谱技术，新生儿疾病筛查种类从原先的3种增加到29种，准确性也大大提高。
“鼠尿儿”耽误治疗导致智力低下
小宝是一名苯丙酮尿症患儿。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，又称“鼠尿症”，患儿出生时没有任何异常，3个月后尿液和汗会出现一种类似老鼠尿的臭味，同时他们无法食用高蛋白的食物，一辈子都只能吃特殊处理后的米面，否则就会导致智力残疾。
“筛查中，我们发现小宝有问题，通知他家人带孩子来复查，但他们始终没有来，错过了最佳治疗时机。”合肥市妇幼保健所新筛中心主任胡海利说。
胡海利介绍说，迄今发现的遗传代谢病已有500余种，部分患儿在出生3~6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁才发病。由于确诊难度较大，许多患儿错过了最佳干预期，造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡。
此前，合肥市采用免疫荧光法筛查新生儿疾病，主要筛查三项疾病。
流程 筛查29种疾病只需3滴血
据胡海利介绍，新筛中心最新引入的串联质谱技术是一种灵敏度很高的检验方法，理论上可以检测出30多种遗传性代谢病，但根据合肥市的遗传疾病特点，目前只启用了包括苯丙酮尿症在内的27种疾病检测，费用为312元/次。记者了解到，新生儿疾病筛查是自愿进行的，家长也可以选择放弃。
宝宝出生后72小时后，将由专业护士采集新生儿的足跟血，在专用滤纸片上滴2~3滴，晾干后血片在5个工作日内送往筛查中心统一检测，检测的时间也不超过5个工作日。一旦发现异常，医院会主动通知家长，并推荐遗传性代谢疾病的诊疗专家进一步追踪及检查。
据了解，目前新筛中心可以筛查出共29种新生儿疾病。
