爱华网多囊肾又名Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。下面由爱华网小编为你详细介绍多囊肾的相关知识。
多囊肾形成的原因90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
多囊肾形成的原因
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+、 K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATP ase的亚单位组合，分布及活性表达的改变;细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显著特征。
目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。
多囊肾的临床表现
临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：
(1)腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。
(2)血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。
(3)腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。
(4)可以有高血压伴头晕、头痛。
(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。
(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。
X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。
治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。
相关阅读：
多囊肾的治疗方法
目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。
1.一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者，应注意防止腹部损伤，以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。
2.囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。
3.中药治疗：有报道采用温阳益肾、健脾利水的治疗原则取得一定疗效，延缓了进程。
4.透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。
5.血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。
6.感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。
7.合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。
8.高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，应依此选择降压药物。
无特殊治疗，预后极为不良。肾功能不全时常因肝脏病变而不能接受透析或移植。门静脉高压上消化道出血常危及生命。因肾功能衰竭和感染，不宜施行分流术。肾脏、肝脏同时损害增加了治疗难度。
看过“多囊肾形成的原因”的人还看了：
