爱华网文 / 李杰信 现任美国航天总署(NASA)总部资深技术顾问兼太空任务科学家
基因
先谈一下和人类演化历史有关的简单基因常识。
人类基因资料归档于细胞内（图1-6）。细胞主要由细胞核、细胞质和飘浮在细胞质中的核糖体和线粒体(Mitochondrion)等组成。人类的基因讯息库存于两个地方，第一重地当然是细胞核内的染色体，其次是细胞核外的线粒体。
人类细胞核内有23条染色体，每条染色体由两股交缠在一起，呈双螺旋结构的DNA（称脱氧核糖核酸）核酸分子和蛋白质组成。每股核酸分子则由一连串功能各异的核苷酸序列组成。构成DNA的核苷酸分子只有四种，其核心是以A、T、C和G四个字母代表的碱基。碱基的特性是A只能和T连手，C只能和G连手，一边一股形成DNA分子，A扣T、C扣G，结合成DNA双螺旋的坚固结构。
和遗传有关的DNA一般被称为“基因”，其中含一些“内含子”片段。“内含子” 在合成体内所需的蛋白质之前，皆被剪除，表面上看似无用，但其实际功能难测。
人类23条染色体中总共含约30亿个独立碱基对（Base Pair，BP）。我们由父母亲处各继承了一套完整内含DNA双螺旋结构的染色体，所以人体内共有30亿x2x2=120亿个碱基。人类虽然有这么庞大数字的碱基，但有用的基因不及3万个，比稻米的4万多个还不如。
人类最长的染色体是一号染色体，有2.5亿个独立碱基；最短的染色体是男性的性染色体，简称Y染色体，只有5,000万个独立碱基。Y染色体纪录了现代智人演化历史，下文还会提到。
基因的主要用途在于制造人体需要的各类蛋白质，讲起来又是一篇文章，有兴趣的读者可参阅《生命的起始点》一书，24-30页，中国科学普及出版社2008年发行。
人体由父母处共继承了120亿个A、T、C和G碱基，其中每2亿个就有一个可能发生突变，比如T变成了C、或A或C。120亿个中就约有60个碱基和由父母亲遗传下来的基因原版不同了。这些突变的碱基可能在任何基因或内含子中出现，对人类族群的演化功用玄机深奥，福祸难测。但一般看来，突变发生在有用的基因中，大半有害，不是好事，甚或会将宿主处死。发生在内含子中则不关痛痒，千秋万世传下去，宿主也能健康生活。追寻人类基因突变的历史，通常都要上溯万代，可利用内含子中无关痛痒的碱基变异，追溯演化历史。
细胞内另一个储存基因数据的地方就是细胞核外的线粒体。线粒体飘浮在细胞质内，呈豌豆荚形状，是供应细胞能量的“发电厂”，其中有许多携带相同基因的DNA分子，每个DNA分子内含16,568个独立的A、T、C和G碱基，组成37个有用基因，展开后呈首尾相接的圆环形双螺旋结构，和细胞核内染色体的30亿个独立碱基和近3万个有用基因相比，数目是小巫见大巫。
线粒体内的基因和细胞核内染色体内的基因，有个基本不同的性质。线粒体内的基因只来自母亲，而细胞核内的基因，分别来自双亲，父母各半，原因是精子的头部，携带着父亲完整的23个染色体讯息，在受精的一刹那间，以最后一哆嗦的高速，全部钻入卵子体内，传与后代双亲细胞核内完整的基因，完成繁衍使命。
精子踌躇满志之余，回头一望，糟，怎么把尾巴撂在外面了？
线粒体主要功能是供应精子逆流而上的能量，基因资料完全库存于精子尾部（图1-7）。在近亿个精子雄狮军团抢着和单一的卵子相会时，只有一个能拔头筹成状元，剩下的全是竹篮打水，瞎忙乎。于是每个精子的线粒体就卯足了劲拼命供应能量，幸运的那颗精子一头扎进卵子体内时，全数交出在头部的染色体基因数据，而尾巴内的物资早已倾囊而出，变成了进攻上甘岭的冲锋火力，如今只剩下一条枯萎的尾巴空壳，留在卵子体外。
但以逸待劳的卵子内由母亲方面来的线粒体基因资料可是一点没少，全数传给了下一代。儿子体内也有母亲完整的线粒体基因，但不传下代，每代精子的尾巴都留在卵子外面，枯萎后蒂落，划上了英雄的线粒体基因遗传休止符。而女儿结婚生子时，这个基因数据就完整无缺地传给外孙女，沿母亲-女儿系统，代代相传，永不停息。
细胞核内染色体基因的突变，父母双亲可能都有贡献，比起单由母亲线粒体而来的基因突变，显然较复杂且难以处理许多。另细胞核内的基因突变速率比线粒体基因突变速率缓慢很多，对人类演化历史的追寻用途不大。但自从“人类基因图谱”完成后，只来自父亲的Y染色体内的某些基因，也被用来寻找人类的第一个父亲“亚当”。
母亲或父亲单方面传给后代的基因，专家以“单倍体基因类”（Haplotype）称之。在人体内只有母亲的线粒体和父亲的Y染色体基因符合这个要求。追寻人类演化历史，一定得使用这类基因。两相比较，母系基因比父系基因可靠，下文会谈到。
所以，对人类演化历史最有用的基因，非线粒体基因莫属。这类基因的突变速率比细胞核内的基因要高出20余倍，每一万年可能有一个碱基突变，突变后也稳定，是母亲-女儿遗传系统最佳的演化标竿，寻找人类第一个母亲“夏娃”的利器。
线粒体中的夏娃
从人类线粒体基因变化中寻找人类演化历史，思维的基础不难了解。
想象久远以前，真的有那么一位母亲“夏娃”，她生出几个女儿，每个女儿都继承了她线粒体中所有的16,568个碱基。
她的女儿们又生了外孙女，外孙女又生了曾外孙女，就这样沿着母亲-女儿这条线繁衍下去。
以20年算一代，传到2,000代时，也就是4万年后，我们用现代基因鉴定技术，发现她的后代女儿，已有4个碱基，和她原来的不一样了，也就是发生了突变。而女儿甲后代碱基突变位置和女儿乙后代碱基突变位置不尽雷同，“夏娃”母亲于是就分出来哪些女孩是女儿甲的后代，哪些是女儿乙的后代。
时间又流逝了4万年，她又多出好些外孙孙女，再通过基因鉴定，她发现又多出4个碱基突变。她以4万年前的基因数据为参考，就能决定出哪些女孩是4万年前哪个女儿的后代。转眼又过了4万年，距她的亲生女儿们已有12万年了。她的每代外孙女有的远嫁，在不同的自然环境下生活，发生更多的碱基突变。这位“夏娃”祖母，通过基因鉴定，还是能归纳出这群女孩们是4万年前某个外孙女的后代，另外一群女孩又全是4万年前另一个外孙女的后代，她们又全都是8万年前某一个外孙女的后代。母系家谱通过基因鉴定，脉络清晰可寻。
这个思维虽然不难，但问题是：处于当今21世纪，我们并没有原版 “夏娃” 母亲哪套完整的16,568个碱基序列数据，又怎能找出以后发生突变的哪些个碱基呢？还有，我们也没有中间代外孙女们的基因数据，又怎能确定在她们体内线粒体基因发生了什么变化呢？
其实这两个问题不难解决。第一，我们并不需要原始“夏娃” 母亲任何基因资料，我们需要的是一套现代活人完整的线粒体基因图谱，谁的都行，包括你和我的都管用。
没有中间代女儿们的突变碱基数据，也有补救之道。我们可以用现代生存的不同“单倍体基因类群”（Haplogroup）来取代“夏娃”女儿群后代。通过和这套“参考” 图谱对比，找出和这“参考” 图谱不同的碱基和位置就成。“单倍体基因类群”是专家用语，有些拗口，在本文就粗略称为“基因族群”。相同基因族群成员间碱基变化较小。比较由近到远的基因族群碱基的疏亲，就可理清各族群间母系家谱关系。
所以，要在当今活人体的线粒体基因中寻找人类第一位母亲“夏娃”，首先就是要把线粒体基因“参考”图谱列出来。
线粒体的“剑桥参考基因图谱”（Cambridge Reference Sequence，CRS）早在1981年就已出笼，基因取样于一位属于基因族群编号为H2a2的欧洲人。第一版共有11处错误，1999年修订后，仍沿用原版编号系统，001-16,569，包括1981版在3,107位置有个多余的空号也没被删除，共实得16,568碱基对。
举个例子，“剑桥参考基因图谱”中16,561-16,569的9个碱基为 ATCACGATG，01-10的10个碱基为GATCACAGGT，301-310的10个碱基为AACCCCCCCT…等。
在追寻“夏娃”出身时，其实用不上全部的碱基。在实际使用中，只用到线粒体16,569碱基编号中被称为“控制区”的16,001-16,569和001-574两个片段，尤其是001-574段，因其突变速度快（约每一万年就有个碱基突变），突变后的碱基很稳定，被使用得最频繁（图1-8）。
从概念上来说，追寻人类母系演化历史，我们现在只要在世界各基因族群中，以“剑桥参考基因图谱”为标准，寻找在001-574这段574个碱基的变化，然后比较他们之间的异同。两个基因族群间碱基的变化相差小的，共同的祖母年代近；找到第一个共同祖母后，和另一个基因族群的碱基变化比较，再找出更久远的祖母；如此周而复始地比较下去……，一直找到最古老和惟一的“夏娃” 母亲为止。（图1-9）
从活着的现代基因族群往回推算，用图8举例会更清楚。比较生活在21世纪的基因族群M和N，在线粒体控区001-574个碱基中，只有4个互不相同，剩余的570个完全雷同，表示她们共同的、单一的祖母生存于4万年前（第一层）。M+N和L3比较，只有8个不同，得共同8万年前祖母（第二层）；M+N+L3和L2比较，有12个不同，得共同12万年前祖母（第三层）…，依此类推，最后和一个在世界上碱基突变数目最多的基因族群L0（在此以20为例）比较，得人类线粒体“夏娃”生活在20万年前。
中国的基因族群一般皆取样于南方的少数民族，因为这些族群和外界通婚少，较少外来基因混入，基因演化过程“纯度”高，可靠性大。世界上和中国南方少数民族最接近的基因族群是太平洋岛屿原住民，包括台湾的高山族和所有的波利尼西亚人；次接近的有澳洲和新几内亚土著；再来就是美国印地安人和高加索人……；最远的是非洲原住民。
以基因突变对比，不论使用多少基因族群，目前的非洲人种总是最后一步的比较对象。换句话说，现在活着的非洲人体内的线粒体基因碱基突变的数目，比世界上任何基因族群都来得多。不可避免的自然的结论，就是现代智人共同的“夏娃” 母亲生存于15万-20万年前，是非洲人。
用基因突变速率来计算人类第一个“夏娃”或“亚当”生存的年代，每个实验室测量出来的数字也常有很大的差距，这个极为不定的因素，也影响到非洲人向外移民的确切年代。但不管早晚，人类的祖先来自非洲的结论不变（图1-10）。
以人类线粒体碱基数据为线索，原始“夏娃”在13万-17万年前的直系基因族群L1，L2和L3现仍是非洲住民。L3基因族群是非洲向外扩散主力。其中N支在4万-5万年前抵南欧，M和N支在6万-7万年前抵印度甚或澳洲大陆；然后M支继续向亚洲、北、南美洲扩散。
男性的Y染色体几个独特的碱基突变也被用来寻找人类的第一个父亲“亚当”。结论是现代智人共同的“亚当” 父亲，约生存于6万年前，也是非洲人。
细胞核内Y染色体碱基突变速率和细胞核外线粒体碱基突变速率不同，再加上男性的繁殖模式和女性不同，就造成“亚当”和“夏娃”的生存年代不同。从理论上来理解，一名男性一生可以使成千上万个卵子受精，而女性只能一个一个地生小孩，线粒体基因远不如男性Y染色体基因散播速度快。一个男性，比如酋长或皇帝，一下子可能有很多子嗣，可一旦被革了命，就可能断子绝孙。“亚当”的后代楼起楼塌，相同基因的族群快速大起大落，造成他的生存年代比“夏娃”年轻很多，是可以理解的。另一个从Y染色体碱基突变数据得到的结论是从非洲出走的男性比女性多。
结语
“多区域起源说”以出土的化石为证据，认为现代智人由各区域的直立猿人直接演化而来；“非洲智人快速取代说”以现代人的基因为依据，认为世界上所有的现代智人皆起源于非洲。
目前在中国出土的化石，有从200万年前的直立猿人“巫山人”、“元谋人”、“蓝田人”和“北京猿人”，经早期智人“金牛山人”，到现代智人“柳江人”、“许昌人”、“河套人”和 “山顶洞人”等，形成一个相当完整的证据链。
化石虽是死的，但她们是直接证据，并且会说话：从28万年前的早期智人“金牛山人”开始，化石骨骼呈现代黄种人结构，会制造和使用大量石器，也会使用火和保存火种。
说黄土地上的中国人是从直立猿人连续演化出来的龙的传人，和这系列的化石证据没有冲突。
基因碱基突变数据是人类演化历史活的记录，它是间接证据，并且是从基因理论推演出来的学说。理论要先正确，结论才接近真理。这个理论是正确的吗？
目前全世界每个“单倍体基因类群”细胞内的确都含有最原始的非洲智人基因。这个基因何时开始走出非洲，向外传播，因基因碱基突变速率和其它文化因素，目前还有相当大的不定性。有的基因学者干脆就说应从非洲200万年前出走的直立猿人起算，一步到位，非洲是人类起源的摇篮，智人是很久以后的事，别争了！
现代民事法庭是以“对多于错”（Preponderance evidence）为证据标准，龙的传人化石证据以一条龙架势出现，在民事法庭应该打得赢这场官司。
以刑事法庭“可疑的阴影”（Shadow of doubt）较严格的证据为标准，只要证据中有无法澄清的疑问存在，就不能定案。非洲人的基因已在世界各人种包括黄种人的细胞内出现，纯种龙的传人立场摆脱不掉可疑的阴影，很难站得住脚。
但科学真理只有一个，法庭是铁路警察，管不着这段。
图1-6：人类细胞构造示意图。细胞主要由细胞核、细胞质和飘浮在细胞质中的核糖体和线粒体（深紫色部份）等组成。基因存在于细胞核内的染色体和细胞核外的线粒体中。
图1-7: 人类精子细胞中的线粒体主要功能是供应精子逆流而上的能量，基因资料完全库存于精子尾部。
图1-8：人类线粒体DNA含37个基因，以不同颜色共37段表示。在37个基因外，另有一段以浅蓝色标明的“控制区”。线粒体的16,568个碱基中，编号16,001-16,569和001-574的碱基组成了“控制区”。
图1-9：“夏娃”母系基因族群繁衍扩散示意图。L0，L1…等为生存于现代的基因族群，双括号｛4｝举例代表发生突变的碱基数目。
图1-10：线粒体“夏娃”后代走出非洲示意图
