爱华网20世纪初，心脑血管病、癌症等在我国还是少见病。不过在最近 10年来，随着社会的发展，心脑血管病、癌症、糖尿病已发展成为严重危害人们生命的常见病、多发病。据报道，我国有心脑血管病人 2.3亿，每年死于心脑血管病者约 300万人，每死亡 3人中就有 1人是心脑血管病，心脑血管疾病导致的死亡人数每天约 1万人。 不仅如此，随着生活节奏的加快以及环境污染，由于不良生活习惯、不健康饮食、精神压力所共同导致的疾病发生率都在迅速增加。 传说扁鹊三兄弟医术都很高明，但医术最高明的却不是扁鹊，而是他大哥。因为他的大哥善于治疾病初起，而不是治疗已经发生的疾病。而现在，医学界也已经从疾病治疗模式走出来，向预防医学的模式演进，并且在生命与健康规律的认识趋向整体，疾病的控制策略趋向系统的科学积累下，疾病预防控制工作已经成为我国卫生工作的第一关口。而在这个过程中，“4P”医学模式逐渐被重视，“4P”医学模式即预防性 （Preventive）、预测性（Predictive）、个体化（Personalized）和参与性（participatory）。“4P”医学模式更加强调人的主动性，强调日常生活行为对疾病发生发展的重要性，从而强化对个体生活行为的干预以达到预防疾病、控制发展的目标。 “4P”医学模式的基础
医学模式从治疗走向预防，是现代医学发展的一大趋势。以前，由于技术的限制，人们预防疾病的措施还局限在完善饮食、规律生活和适当娱乐等基本手段，更高层次的对自身身体状况的认知和可能的患病风险都不是个人自身能做到的，多数人在无知无觉或后知后觉中被疾病捕获。 “4P”医学模式的目的主要是解决慢性病问题，而“4P”医学模式在目前受到重视与老龄化社会息息相关。 我国已经迅速进入老龄化社会，目前我国 60岁以上老年人口已达1.43亿；预计到 2050年，60岁以上的人口将占我国总人口的三分之一。从医院到卫生部的统计都表明，几乎所有类型的慢性病发生与发展都与年龄的增加紧密相关。由于所有的慢性病都属于复杂性疾病，比如糖尿病、肿瘤等等，都不是一蹴而就形成的，而是不断演化的结果。正因为如此，成年人如果适当地进行长时间预防，则可以防止慢性病像传染病一样瞬间爆发。相关专家介绍说，如 2型糖尿病的发病过程中，涉及到了人体的很多个系统，如肝脏、脂肪、肌肉对胰岛素响应能力的降低，以及胰岛分泌胰岛素能力的下降，中枢神经系统和免疫系统的异常等。也就是说，2型糖尿病的发病是机体内多种功能都出了问题以后的综合性表现，而在这个过程中，人体是可以采取多种措施预防的，这就是“4P”医学模式的基础。而最新的预防预测则是建立在基因检测结果上的。 “4P”医学模式是个体化医学 复杂性疾病是多因素相互演化的结果。不过如同托尔斯泰的名言“幸福的家庭都一样，不幸的家庭各有各的不幸”一样，同一种疾病名称下的病人也各自有不同的问题。 “4P”医学模式以预防性和预测性为目的，但是由于个体的生活环境、身体体质、性格特征都有所差异，所以“4P”医学更强调个体的特异性，也就是“个体化”医学会受到特别重视。 目前，个体化医学则更依赖于生物技术在医学领域的突破，特别是基因检测技术的应用。 针对个体化医学中的早预防、早诊断和早治疗的目的，基因检测技术在临床中通过基因检测诊断疾病，明确病因，找出药物相关基因标记，提高治疗效果，降低医疗成本。 目前从疾病的诊断和治疗到疾病的预防与健康管理，各个领域都与基因检测紧密相关。基因检测正为解决临床中的实际问题提供新的手段。 据介绍，我国最先对一些罕见疾病通过基因检测进行新生儿筛查。 如对苯丙酮尿症、儿童家族性髓性甲状腺瘤、唐氏综合征、镰形红细胞贫血症、泰萨克疾病及多发性内分泌瘤2a 型等进行筛查。随后，我国在上世纪90 年代开始通过易感基因检测评估被检者是否比一般人有更大的患病风险。易患性评估检测目前主要适用于一些有心脏病、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌和阿尔茨默病家族史的个体，但高患病风险并不意味着一定会患某种疾病。 而根据基因检测结果，医生就可在药品选择、剂量控制及联合用药等方面提出适合每个患者的个体化用药方案，从而提高药物疗效和降低药物毒副作用。比如在治疗炎症性肠病和儿童白血病的过程中会用到巯基嘌呤，不同基因型的患者在应用该药物时的疗效和毒性都不同，基因检测可帮助医生为个别患者定制剂量，增加药品使用的安全性和有效性。据悉，美国已完成了多个遗传药理学基因检测，这可以帮助医生设计儿童白血病、乳腺癌、心脏病、哮喘和抑郁症等疾病的最佳治疗方案，并且在多家医院已经开始在抗肿瘤药物领域尝试基于基因检测结果的个体化药物治疗方案。 而人们是否愿意为基因检测服务买单呢， 答案是肯定的。英国著名的生物医学研究中心——塔夫茨新英格兰医学中心(Tufts-New England Medical Center) 曾经进行了一份调查， 结果显示1463名受访者中，76%的人愿意接受老年痴呆症、乳腺癌、前列腺癌或者关节炎的假设检验。其中意愿最高的测试是前列腺癌（87%），其次是乳腺癌（81%），再次是老年痴呆症（72%）。受访者愿意为此付款的金额高达 600美元。当面对阳性测试结果，许多受访者指出，他们会改变自己的行为，例如和亲人一起度过更多时间，把财务安排妥当，还有进行更多的旅行。 “4P”医学模式市场前景 基因检测服务在预测、预防、个性化和参与性为特征的 4P医学模式中占有重要作用，将对公众的就医行为和生活构成影响。美国医学协会研究显示，科学家 2000年绘制出人类基因序列图谱后，基因检测成为其第一项实用性成果。 美国的 Genelex公司 2002年第一次推出价格为 395美元的基因检测，服务的对象包括各种慢性病者、贵族、运动员和普通人等。Genelex公司根据基因检测的结果可以预测个体未来 5年、10年甚至 20年内的健康情况；另外一些项目可以预测个体是否有患糖尿病、肝病、血栓或痴呆症倾向，甚至还能推测你是否会酗酒或者赌博。另外，Genelex公司根据评估结果向顾客建议如何改进饮食结构、改变生活方式，或采取最适合自己的药物治疗措施，从而降低未来患病几率。 目前在美英等发达国家，基因检测已经成为这些国家新兴的主导产业。在英国，保险业务员在销售人寿保险时，必须要看被保险人的基因图谱。美国在 2000年基因检测的收入已经超过 70亿美元；2007年达到了 250亿美元，年均增长率达到 20%。目前在美国，每年进行基因检测的有 700多万人次，占人口的比例为 1.6，而这些检测也使得美国女性乳腺癌发病率降低了 70％，直肠癌发病率降低了90％。 2012年末，美国提供个人基因检测服务的著名公司 23andMe获上亿美元投资。该公司目前已有18 万人参与分析基因图谱，通过这次融资，23andMe 据称可以促成累积百万人的基因图谱。23andMe 的CEOAnne Wojcicki 表示， 能否突破100万人的门槛相当重要，这样的规模可提高研究层次，得以研究基因功能与环境因子之间的关连性，也能进一步了解现今药物治疗研究的效果与副作用。 我国卫生部部长陈竺指出：十三亿人口的健康不能光靠看病和吃药解决，加强预防和环境保护是根本，基因检测是预防和治疗疾病的重要手段。科技部于2005 年设立《中国 人口健康基因检测科学社会工程》这一重大科技专项，在全国范围内开展基因检测工作。基因组学领域的深入研究将有助于疾病的诊断、治疗和疾病风险监测等基于基因检测的临床医学发展。 如今我国已经在一些经济发达城市或地区开设了基因检测服务。 据统计，2012 年， 我国约有20%的人已经认识到基因检测的重要性，基因检测正引导着预测医学的发展，并应用于疾病预防、基因诊断、个体化治疗等各个方面，从根本上改变着医疗产业的形态，也将改变整个健康产业的形态。目前民营机构华大基因已针对唐氏综合征、地中海贫血、新生儿遗传代谢病、白血病、宫颈癌、乙肝等多种疾病开发了世界领先的基因检测技术。2012 年初，华大基因无创产前基因检测方法开始在广东省推广。 此外，华大基因与北大深圳医院和美国国际防癌协会合作研发的适合大规模人群筛查的HPV 分型检测技术，于2013 年3 月1 日通过了深圳市医学信息中心主持的成果鉴定。 2012 年8 月， 由生物芯片北京国家工程研究中心开发的爱身谱基因检测服务项目正式落户浙江。 据该项目的浙江负责人浙江维旭生物科技董事长吕彩莲说，爱身谱个体遗传检测服务与其他的基因检测不同的地方是，爱身谱是用中国人自己的基因库来比对的，它包含了1500 个基因、3000 个位点、900 个信号通路，爱身谱基因检测服务能够帮助我们认识先天的自己，进行个性化的健康管理。通过市场的调研，浙江人对基因检测服务感兴趣的人非常多。 2013 年3 月末，武汉首家个体化诊疗研究中心在武汉市第三医院成立，患者可通过基因检测在“药海”中找到最适合自己的药。该中心聘请中国工程院院士周宏灏担任首席专家，运用基因遗传学研究成果，通过个人基因的差别，个性化地指导用药，减少药物不良反应对患者的侵害。 随着自主研发和对海外核心技术企业收购步伐的加快，中国在全球基因检测市场已处于领先地位。 我国约有3 亿人的市场潜在需求，每年的基因检测量至少在300 万人次以上，市场空间极其巨大，发展前景十分可观。 “4P”医学模式的挑战 “4P”医学模式强调的是针对不同人群与不同个体的特殊健康需求提供有针对性的保健服务，但预测过程的科学性直接影响决策的正确性。“4P”医学模式不是“基因算命”，需要根据人群与不同个体的遗传与表观遗传背景及生活方式，预测其可能出现的健康问题，进而提出相应的保健干预措施，因此在这个过程中更强调医患关系的和谐，以及医患双方共同主动参与到与健康相关的一切活动中来，即“共同参与”的决策方式。 但我国长期以来医患关系不和谐已经成为公开的秘密，2012 年就发生了多起伤医恶性事件。而这种不和谐集中表现在原有的“主动被动”、“引导合作”的医患关系模式。 而在“共同参与”的新医学模式下，特别需要建立稳定和谐的医患关系，而这个过程也强调医生的责任感和医生对弱势群体的尊重，以及医生对患者隐私的保护等。 另外，一些调查研究也表明，公众对基因检测服务的需求是很大的，但是目前很多人由于了解甚少，还持有犹豫态度。另外一些人则不了解基因检测技术，因为知识的盲区导致难以接受基因检测服务。华大基因品牌宣传部部长杨碧澄表示，尽管基因检测技术目前已经开始涉及临床应用，但将其大规模推广及采用还存在很多挑战，主要是技术准入及政策法规的障碍，所以在未来我国要开展更多的“4P”医学模式的服务，有关部门还有很多工作要做。比如加大基因检测知识的科普宣传，完善一系列的法律法规、社会问题和伦理问题等，建立保护个人隐私、防止基因歧视、建立健全的市场监督机制等。
